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Therapiemöglichkeiten und
therapeutische Aspekte bei
Choroideremie
U. Kellner
forschung@zsne.de
Choroideremie: Eigene Erfahrung
> 4.000 Patienten mit Netzhautdystrophien untersucht in Essen, Berlin und/oder Siegburg 1986-2014
54 Personen aus 30 CHM-Familien
(1,5% der Fälle in Datenbank)
17 Familien mit molekulargenetischem Nachweis einer CHM-Mutation
36 betroffene Männer
18 Frauen, davon 2 manifestierende Konduktorinnen
Diagnosestellung
Diagnosestellung entscheidend für Therapie:
Nachtblindheit und Gesichtsfeldausfälle
#3170, 27 J, m
#500, 43 J, m
Diagnosestellung
Problem: Kinder & Jugendliche
#1631, 16 J, m
#1696, 17 J, m
Diagnosestellung
Problem: Frauen ohne betroffene Männer in der Familie
#869, 26 J, w
Diagnosestellung
#869, 26 J, w
Diagnosestellung
Problem: Atrophia gyrata
#3213, 9 J, m (AG)
#3419, 20 J, m (CHM)
Diagnosestellung
Problem: Fehldiagnose
#3057, 63 J, w
Diagnosestellung
Klinische Untersuchung
Gesichtsfeld
Retinale Bildgebung:
Fundusautofluoreszenz, SD-OCT
Molekulargenetische Diagnostik
Therapie ?
Korrektur von Refraktionsfehlern
Immer sinnvoll
Vergrößernde Sehhilfen
Abhängig von der Sehschärfe
Nahrungsergänzungsmittel
NEIN, kein Nutzen, ev. Schaden
Hochdosiert Vitamin A (15.000 IE/Tag)
ev. bei RP, nicht bei CHM
Acetazolamid, Dorzolamid
Zystoides Makulaödem, Retinoschisis
Anti-VEGF-IVOM
Choroidale Neovaskularisation, Off-Label
Katarakt-Operation
Frühzeitig (wg. Blendung, Kontrastminderung)
Vitrektomie
Bei Makulaforamen
Retinale Implantate:
Geräte mit CE-Kennzeichnung
Ermöglichen blinden Patienten nach speziellem Training
Seheindrücke
Elektrostimulation:
Geräte mit CE-Kennzeichnung
Möglicherweise Effekt bei Retinitis pigmentosa, bisher
Evaluation für 6 Wochen, aktive Studien: Ergebnis 3/2014
Gen-Therapie
aktive Studien
Stammzelltherapie
aktive Studien beim Menschen
Vergrößernde Sehhilfen
Multiple Apps für Sehbehinderte & Blinde
Spezialprogramme für Computernutzung
Computernutzung / elektronische Spiele bei
Kindern
Tragbare Lesesysteme:
Visiobook
Quellen: Carl Zeiss Vision Gmbh, Baum Retec AG,
Eschenbach Optik GmbH, Apple Inc.
Klassische Low-Vision Aids
Initiale Therapie: Weitere Sehhilfen
Baseball-Cap/Hut: Schutz vor Blendung
Kantenfilterbrille: Kontrastverbesserung
(hilft nicht jedem)
Ernährung, Nahrungsergänzungsmittel
??
Frische Früchte
Blättriges grünes Gemüse
Antioxidative Vitamin-Zufuhr nach Bedarf
Vitamin A nicht sinnvoll
Nahrungsergänzungsmittel: Lutein
Makulaödem: Acetazolamid, Dorzolamid
CME bei mir viel seltener
Makulaödem: Acetazolamid, Dorzolamid
Choroidale Neovaskularisation: Anti-VEGF
XXX
Operationen: Katarakt,Vitrektomie
Katarakt: immer wenn Beeinträchtigung vorhanden
Makulaforamen:Vitrektomie
Retinale Implantate
Retinale Implantate
(ARGUS II System)
Quelle: Second Sight
Begrenzte visuelle Eindrücke
Intensives Training und Interesse des Patienten erforderlich
Nur für wenige Patienten: keine Orientierung mehr mit eigenem Sehrest
Elektrostimulation
Elektrostimulation:
1x Woche 30 min
Quelle: Okuvision
EST1-Studie: 24 Patienten, 6 Wochen
bei 8 Patienten mit höchster Stimulationsstufe Verbesserung
ESTII-Studie: 52 Patienten, 1 Jahr
nur Trend zur Verbesserung
TESOLA-Studie: 100 Patienten, 6 Monate Stimulation,
keine Sicherheitsbedenken nach 1 Jahr
Gen-Therapie
Therapie ?
Korrektur von Refraktionsfehlern
Immer sinnvoll
Vergrößernde Sehhilfen
Abhängig von der Sehschärfe
Nahrungsergänzungsmittel
NEIN, kein Nutzen
Hochdosiert Vitamin A (15.000 IE/Tag)
ev. bei RP, nicht bei CHM
Acetazolamid, Dorzolamid
Zystoides Makulaödem
Anti-VEGF-IVOM
Choroidale Neovaskularisation, Off-Label
Katarakt-Operation
Frühzeitig (wg. Blendung, Kontrastminderung)
Vitrektomie
Bei Makulaforamen
Retinale Implantate:
Geräte mit CE-Kennzeichnung
Ermöglichen blinden Patienten nach speziellem Training
Seheindrücke
Elektrostimulation:
Geräte mit CE-Kennzeichnung
Möglicherweise Effekt bei Retinitis pigmentosa
Gen-Therapie
aktive Studien beim Menschen
Stammzelltherapie
aktive Studien beim Menschen
Dank
Team: Zentrum für seltene Netzhauterkrankungen
Dr. S. Kellner, S. Weinitz, G. Farmand, K. Assmann
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