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LONG QT – SYNDROM IM KINDESALTER " Wer hat's , was macht's

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LONG QT – SYNDROM IM KINDESALTER
" Wer hat‘s , was macht‘s , was ist zu tun ? "
H.E. Ulmer
Klinik für Pädiatrische Kardiologie / Angeborene Herzfehler
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Heidelberg
LQTS < 18 a . . .
LONG QT – SYNDROM ( LQTS ) : DEFINITION
" Das LQTS ist eine genetisch bedingte Anomalie
von Ionenkanälen der Myokardzelle , die Störungen
der ventrikulären Repolarisation verursacht , zum
Auftreten spezieller ventrikulärer Tachykardien
führt (sog. "Torsades de Pointes") , zu kardiogenen
Synkopen und plötzlichem Herztod prädestiniert ,
- und im Oberflächen-EKG durch eine Verlängerung
des QT-Intervalls gekennzeichnet ist . "
LQTS < 18 a . . .
LQTS : ORCHIDEEN ODER KLINISCHER ALLTAG ?
Cattleya - Orchidee
Blauer Eisenhut
LQTS < 18 a . . .
LQTS : KLINISCHE PRÄSENTATION
• Prävalenz
:
1 : 5.000 Lebendgeborene
• Manifestation
:
50% vor dem 18. LJ
– Kard. Synkopen :
– Z.n.Reanimation :
• Mortalität
:
40% rezidivierend
10% Herzstillstand
10% vor dem 18 LJ *
2% beim 1. Ereignis
* ( ca. 50% ohne Tachykardieprophylaxe )
LQTS < 18 a . . .
HEIDELBERGER LONG QT – REGISTER
1983 - 2008
• Patienten insgesamt
n :
166 *
• Patienten 0 – 18 Jahre
n :
123 *
• Alter bei Erstvorstellung
a :
0 - 17,6 ( 8,8 )
• Dauer der Überwachung
a :
0 – 24,2 ( 9,7 )
• Todesfälle während der
Überwachungsperiode
n :
3 / 123
* ( vor Ort kardiologisch untersucht )
LQTS < 18 a . . .
LQTS : ALTER BEI DIAGNOSESTELLUNG
60
Probanden / n
n
Total : 123
50
40
0-1a
1-5a
5 - 10 a
10 - 18 a
30
20
10
0
:
:
:
:
20
15
34
54
Median 8,8 a
0-1
1-5
5 - 10
10 - 18
LJ
%
100
16
12
28
44
LQTS < 18 a . . .
LQTS :
SPEKTRUM GENOTYPEN
Identifikation bei 44 / 93 ( 47% ) Probanden < 18 a
25
n
Total : 44
20
LQT 1
LQT 2
LQT 3
LQT 4
LQT 5
15
10
5
0
LQT 1
LQT 2
LQT 3
LQT 4
LQT 5
: 22
: 14
: 4
: 1
: 3
%
100
51
30
10
2
7
FISCHER M , 2008
LQTS < 18 a . . .
LQTS :
ABKLÄRUNG EINER SYNKOPE
I
V1
II
V2
III
V3
aVR
V4
aVL
V5
aVF
V6
1s
QTm : 590 ms
LQTS < 18 a . . .
LQTS :
VERÄNDERUNG IM EKG
BEURTEILUNGSKRITERIEN :
• QT - Intervall(-e) , nativ ( QTm )
• QTc -Wert(-e) , "korrigiert" ( QTc )
• QT - Dispersion , ( D-QT )
• QT - Varianz ,
( V-QT )
• RR - Intervall(-e) , Rhythmus
• T- Wellen - Morphologie
LQTS < 18 a . . .
J Cardiovasc Electrophysiol, Vol. 17, 333 , 2006
LQTS < 18 a . . .
QT–MESSUNG UND " FREQUENZ–KORREKTUR "
R
P
R
RRI
|
J
|
RRI = 850 ms
QTm = 394 ms
QTc = 427 " ms "
T
Q S
|
QTm
|
|
RRI = 1110 ms
QTm = 520 ms
QTc = 494 " ms "
QTm
BAZETT – " Korrektur " : QTc = QTm/ RRI
|
( " Frequenzadjustierung " )
LQTS < 18 a . . .
LQTS : BEURTEILUNG DES QTc - WERTES
Mittlere QTc-Werte bei Kindern ( 1 mon - 15 a ) :
– bei gesichertem LQTS :
– bei Nicht - Betroffenen :
484 ± 31 ms½
420 ± 21 ms½
Identifikationsrate bei einem Cut-Off * von :
– 480 ms½ : 100 von 200 Betroffenen
– 500 ms½ : 140 von 200 Betroffenen
* ( Population 1 Million , Prävalenz 1 : 5.000 , Bazett-Korrektur )
ALLAN WC, 2001
LQTS < 18 a . . .
QTc : VARIANZ IM VERLAUF ÜBER 24 STUNDEN
QTc / ms½
700
LQTS
CONT
600
500
400
300
8
14
20
2
8
h
LQTS < 18 a . . .
LQTS : ELEKTRO-MECHANISCHE DIFFERENZ *
I
V1
II
V2
III
V3
aVR
V4
aVL
V5
aVF
V6
1s
( QTc : 610 ms ½ )
PKG
* FISCHER M , 2008
LQTS < 18 a . . .
LQTS : DIAGNOSE – SCORE NACH SCHWARTZ *
• EKG - Veränderungen
• Eigen - Anamnese
QTc - Wert > 480 ( ms ) 3
QTc
460 - 480 ( ms ) 2
QTc
450 - 460 ( ms ) 1
Torsades de Pointes
T - Wellen - Alternans
T - Wellen - Kerbungen
Niedrige Herzfrequenz
Synkope , stressinduziert
2
Synkope , aus Ruhe heraus
1
Innenohrschwerhörig., kong. 0,5
2 • Familien - Anamnese
1
LQTS bei Familienmitglied
1
Unerklärter plötzlicher
0,5
Herztod ( < 30 a ) , SCD
Diagnose LQTS nach Score-Punkten :
≤ 1 = gering , 2-3 = möglich , ≥ 4 = wahrscheinlich
* SCHWARTZ PJ , Circulation 1993
1
0,5
LQTS < 18 a . . .
LQTS : SCHWARTZ –SCORE ( 1993 )
Probanden / n
80
Probanden n : 123
( <18 a)
70
60
Score – Punkte * :
<3 n:
7
3 < 4 n : 19
4 < 6 n : 73
≥ 6 n : 24
50
40
30
20
95 % der Probanden
haben ≥ 3 Punkte !
10
0
Score
<3
3<4
* ( bei Erstvorstellung )
4<6
≥6
FISCHER M , 2008
LQTS < 18 a . . .
LQTS : BEDEUTUNG PHÄNOTYP / GENOTYP
• " Die Diagnose eines Long QT-Syndroms ist mit
klinischen Mitteln unter Anwendung des sog.
SCHWARTZ-Scores zu stellen. "
• " Die Identifikation des Genotyps eines LQTS
ist hilfreich bei der individuellen Risikostratifikation, beim Familien-Screening und zur
orientierenden Ausrichtung einer Behandlung. "
RODEN DM , 2008
LQTS < 18 a . . .
LQTS : " Was macht´s ? "
LQTS < 18 a . . .
LQTS : TORSADES DE POINTES
LQTS < 18 a . . .
LQTS :
KARDIALE EREIGNISSE
• PRÄSYNKOPEN
kurze , selbstlimitierende VT´s , Bradykardien
• SYNKOPEN
selbstlimitierende VT´s oder kurze TdP´s
• AKUTER HERZTOD
( funktioneller Herzstillstand )
anhaltende Torsades de Pointes ( TdP ) ,
Kammerflattern , Kammerflimmern , Asystolie
( Zerebrale Krampfanfälle sind meist sekundäre Folgezustände einer Minderdurchblutung des Gehirns . )
LQTS < 18 a . . .
LQTS : RISIKOFAKTOREN BEI KINDERN
Klinische Faktoren
EKG – Veränderungen
1. Lebensalter
1. Basale Herzfrequenz
2. Geschlecht
2. QTc-Wert > 500 ms½
3. Genotyp , ( Mutation ) 3. Short- Long-Sequenzen
4. Triggeraktivitäten
4. T-Wellen-Morphologie
5. ( Schwerhörigkeit )
5. ( QT-Dispersion )
GOLDENBERG I , 2008
LQTS < 18 a . . .
LQTS : KLINISCHE RISIKOFAKTOREN
1. Lebensalter
multivariate Abhängigkeit ( m , QTc > 500 ms½, Genotyp )
2. Geschlecht ( nach 1. und bis 12. Lebensjahr )
häufiger : m 5% , w 2% , schwerer : m 12 x mehr SCD
3. Genotyp
LQT1 : früher , " leichter " , LQT2 : später , resistenter ,
LQT3 : spät , plötzlicher Herztod oft beim 1. Anfall
4. Triggeraktivitäten ( prinzipiell : " Alle für Alle " )
LQT1 : Aktivität , LQT2 : Erschrecken , LQT3 : Schlaf
AKUTER WASSERKONTAKT , TAUCHEN !
5. ( Schwerhörigkeit ) JERVELL , LANGE-NIELSEN
spezifische Genotypen , Risiko SCD < 40 LJ : 93%
LQTS < 18 a . . .
LQTS :
T – WELLEN - INVERSION
LQTS < 18 a . . .
LQTS :
T – WELLEN - ALTERNANS
LQTS < 18 a . . .
LQTS :
SHORT – LONG SEQUENZEN
LQTS < 18 a . . .
LQTS :
FUNKTIONELLER 2 : 1 – AV-BLOCK
1s
QTm = 620 ms
QTc = 650 ms½
Torsades de Pointes
WIEBE W , 2008
LQTS < 18 a . . .
LQTS : " Was ist zu tun ? "
LQTS < 18 a . . .
LQTS :
PRINZIPIEN DER BEHANDLUNG
1. Vermeidung von Trigger-Aktivitäten
Wettkampfsport , Vagusmanöver , Medikamente *
- Tauchen , plötzlicher Wasserkontakt !
2. Medikamentöse Tachykardieprophylaxe
Beta-Blocker sind bei allen Formen wirksam
- jedoch verschieden stark , " Einstiegsmedikament "
LQT1 : BB , LQT2 : BB+K+ , LQT3 : Mexiletin (+SM)
3. Elektrische Tachykardieprophylaxe , -therapie
Stimulations-SM : HR ≥ 60 , " Frequenzglättung "
Defibrillator , ICD : Ereignisse unter Medikation
* www.qtdrugs.org
RODEN DM , 2008
LQTS < 18 a . . .
LQTS : BETA-BLOCKER , WIRKSAMKEIT , GRENZEN
1. BB sind beim LQTS der effektivste Schutz vor
schweren kardialen Ereignissen : ACA 64% *
2. BB wirken prinzipiell bei allen genotypischen Formen
des LQTS , aber unterschiedlich effektiv
( LQT1 > LQT2 > LQT3 )
3. BB senken bei LQTS die HR nur gering ( < 10% ) ,
BB führen NICHT zu einer Verkürzung von QTc !
4. Propranolol : 3x1 mg/kg/d , Metoprolol 2-3 mg/kg/d
5. Rezidivrate unter BB-Prophylaxe innerhalb 5 a :
LQT1 : 10% , LQT2 : 23% , LQT3 : 32%
Erhöhtes Risiko : QTc > 500 ms½ , männlich
* HOBBS JS , 2006
LQTS < 18 a . . .
LQTS : IMPLANTIERBARER CARDIOVERTER
DEFIBRILLATOR (ICD)
LQTS < 18 a . . .
LQTS : ICD MANAGEMENT
1. Indikation für ICD bei LQTS < 18 a ist noch nicht
standardisiert ( > 18a Evidenz-liste * )
2. Sichere Ind. : Z.n. Reanimation , dok. TdP / VT´s
3. Technik muß sich am Alter orientieren :
- epimyokardiale / transvenöse Elektroden
- Zweikammersysteme sind zu bevorzugen
- Stimulationsfrequenz mindestens ≥ 60 bpm
4. Abgestuftes Vorgehen möglich : Stim.-SM Œ ICD
5. Medikamentöse Tachykardieprophylaxe beibehalten
* RODEN DM , 2008
LQTS < 18 a . . .
LQTS :
ADÄQUATER SCHOCK
BATRA AS , 2002
LQTS < 18 a . . .
LQTS : GUIDELINES FÜR DAS MANAGEMENT *
Evidenzlevel
Wettkampfsport : I
Beta-Blocker
Empfehlung
: Generell keine Teilnahme ( Wasser ! )
( Betroffene♥ oder asympt. Genträger )
: I
: Betroffene mit QTc > 460 ms½
II a : Genträger mit normalen QTc
ICD-Implantation: I
: Betroffene nach Herzstillstand
II a : Betroffene nach Synkope unter BB
II b : Primärprophylaxe wg. hohen Risikos
( LQT2 , LQT3 , mit QTc > 500 ms½ )
* NUR
FÜR > 18 a
♥ SCHWARTZ-Score ≥ 3
ZIPES DP , 2006
Long QT - Syndrom . . .
SUDDEN ARRHYTMIA
DEATH SYNDROMES
FOUNDATION
508 E. South Temple, # 20
Salt Lake City, UT 84102
www.sads.org
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Gesundheitswesen
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