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Liebe Freiwillige, Mitglieder und Familien ! Wie viele von - Ring 14

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Liebe Freiwillige, Mitglieder und Familien !
Wie viele von Ihnen schon wissen, bin ich gerade von den USA zurückgekommen, wo ich unsere
Forscher und den Ring14 USA Verwaltungsrat getroffen habe.
Ich bin sehr froh und stolz darauf, dass ich sagen kann, sie haben mich herzlich empfangen und
ihre Teilnahme an unserer Sache war wirklich aufrichtig.
Nach zwei entspannenden Tagen, die ich bei Silvia Weizman (der ich für ihre Gastfreundlichkeit
danke) in Tampa verbracht habe, bin ich nach Philadelphia gefahren, um ein Tour de Force von
Treffen mit unseren Forschern anzufangen.
Mit Yssa, die Präsidentin von Ring14 USA, habe ich erst Frau Professor Spinner getroffen, die im
Children Hospital von Philadelphia arbeitet, welcher wir einen zweijährigen, im 2012
angefangenen Zuschuss finanzieren, dessen Ziel die Entdeckung der Mechanismen der
Funktionsstörungen der in den Chromosom 14 Syndromen verwickelten Genen, besonders
Deletionen und Entstehung des Rings.
Professor Spinner beabsichtigt der Biobank alle unsere Proben zu verlangen und sofort sie zu
analysieren, denn ihr Ziel interessante Daten zu sammeln ist, um der NIH (dem Amerikanischen
nationalen Amt, das Forschungen finanziert) im nächsten November ein großes Projekt zu
unterbreiten. Sie hat wirklich sehr viel Interesse für unsere Studie gezeigt, auch wegen der
reichlichen Sammlung von Proben, die wir während die letzten Jahren sammeln konnten, die wir
auch in der Zukunft sammeln werden.
Spinner auch sagte, sie ist bereit, sich mit einigen Neurowissenschaftlern in Verbindung zu setzen,
um die Untersuchung über Neuronzellen zu vervollständigen und hat die Möglichkeit ins Auge
gefasst, die IPS Zellen direkt in ihrem Labor herzustellen. Sie erinnert sich noch immer und hat uns
zu unser WS von 2011 gratuliert, den sie für den besten hält, an dem sie je teilgenommen hat.
Ihre Studien zielen darauf ab, die Zellmechanismen zu verstehen, die die Symptomen im Ring14,
besonders die Epilepsie, verursachen. Wenn man diese Resultate einmal erreicht hat und dank
der Herstellung der IPS Zellen und eines Ring14 Mausmodelles, wird man neue Aussichten für die
Behandlung der einzigen Symptomen bekommen, die mit der Epilepsie anfangen möchten.
Nachher haben Yssa und ich Frau Doktor Anne Cherry vom Children Hospital Bostons getroffen.
Anne sagte, sie war mit den von seiner Untersuchung erreichten Resultaten sehr zufrieden, denn
sie erlaubten ihr das Ziel zu erlangen , IPS Zellen mit Ring 14 wiederherzurstellen (was ziemlich
schwer zu erhalten schien).
Die unmittelbarste und wirksamste Verwendung der IPS ist im Felde der Pharmakogenetik. Mit der
Wiederherstellung der Neuronzellen jedes einzelnen Patienten (dank der zukünftigen Arbeit eines
Neurowissenschaftlers) und mit der Herstellung individueller IPS für ihn, wird es möglich sein die
Medikamente, besonders die anti-epileptischen Medikamente, in vitro zu erproben und deren
Wirksamkeit auf jeden Patienten zu überprüfen. Damit wird man (hoffentlich kurzfristig)
vermeiden Medikamente auf Kinder zu erproben mit all den Konsequenzen für ihre
Lebensqualität, Risiken und Nebenwirkungen, denn man wird das erst in vitro tun. Die langfristige
Entwicklung dieser Zellen ist andererseits gerade mit der Transplantation umprogrammierter
Neuronzellen auf dem Gehirngewebe, die die pathologischen Zellen ersetzen sollten. Für andere
Pathologien (Krebs oder Transplantationen) erproben die Forscher es eben auf die Mäuse und
haben es vor kurzem auch auf dem Gehirn zu testen angefangen. Daher wird ein Ring 14
Mausmodell sehr nützlich in der Zukunft sein.
Mein letztes „wissenschaftliches“ Treffen ist mit Pietro De Camilli an der Yale University gewesen,
wo Pietro als Direktor des Program in Cellular Neuroscience and Neurodegeration des Kavli
Institute of Neuroscience tätig ist. Er ist auch der Vater eines vom Ring14 befallenen Mädchens. Er
ist mit der jetzigen Entwicklung des Projektes sehr zufrieden. Zusammen haben wir angefangen,
den nächsten internationalen WS zu umreißen, den wir in Italien am Ende 2014 organisieren
werden.
Am Ende meiner Reise bin ich nach Lafayette, Indiana, geflogen, zu Yssa, wo ich das Vergnügen
hatte Karen und Debbie kennenzulernen, die auch Mitglieder des RING14 USA Verwaltungsrats
sind, wie auch Mütter von Kindern die an Ring14 leiden. Wir haben unter uns den Wunsch geteilt,
über gemeinsame Projekte zu arbeiten, obwohl wir unsere Individualität behalten werden.
Darüber hinaus hoffen wir kurzfristig einen internationalen Ring14 zu schaffen, der alle Ring14
Büros einbeziehen und koordinieren kann, die in der Zukunft in den verschiedenen Ländern
geöffnet sein werden.
Als wir vor 11 Jahren angefangen haben, konnte niemand von uns sich sogar vorstellen, dass wir
innerhalb so kurzer Zeit so viele bedeutsame Resultate erreichen würden. Niemand hätte sich nie
träumen lassen, dass international anerkannte Wissenschaftler sich für uns interessieren und
unsere Arbeit schätzen würden, wobei sie auch ihre Zeit und Aufmerksamkeit so seltener
Syndromen widmeten.
Ich möchte deshalb Ihnen allen danken, denn ohne Ihrer Hilfe wäre nichts entstanden. Ich
danke den Familien dafür, dass sie uns die Blutproben und die klinischen Daten zur Verfügung
gestellt haben. Ich danke unseren Unterstützern und Förderern, die an uns geglaubt und bei der
wirtschaftlichen Förderung unserer Projekten mitgewirkt haben, wie auch unseren Mitgliedern
und Beratern für ihre Engagement in der Arbeit mit Ring14. Ich danke auch allen wunderbaren
Freiwilligen (Sie sind mehr als 200 !) die uns mit ihrer kostbarer Zeit, ihren Kenntnissen, ihrer
Kraft helfen, die uns anspornt und eine nicht zu ferne Zukunft sehen lässt wo unsere Kinder eine
Behandlung werden haben können.
EINEN HERZLICHEN DANK ! SIE SIND ALLE WUNDERSCHÖNE LEUTE !
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Seele and Geist
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