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Diagnosegruppe der DGM:
Menschen mit Muskelerkrankungen ohne (feststehende) Diagnose oder
seltener Diagnose (MMOD)
2. Fachtagung im Hessen Hotelpark Hohenroda vom 31.10.-02.11.2014
sehr
Die Diagnosegruppe „Menschen mit Muskelerkrankungen ohne (feststehende) Diagnose oder sehr seltener Diagnose“
(MMOD) veranstaltet vom 31.10. bis 02.11.2014 ihre 2. Fachtagung, zu der wir alle Betroffenen, Angehörige und
Interessierte herzlich einladen.
Experten geben Auskunft zu Genetischer Beratung und Diagnostik bei neuromuskulären Erkrankungen, Zweck von
Patientenregistern sowie über Angebote für Menschen mit sehr seltenen Muskelerkrankungen. Die Tagung ist eine
gute Gelegenheit zur persönlichen Kontaktaufnahme zu den Referenten im Hinblick auf die eigene Diagnosefindung,
Patientenregister oder Information zu klinischen Studien.
Ein Schwerpunkt der Tagung ist neben den Fachvorträgen das gegenseitige Kennenlernen und der Austausch der
Teilnehmer zum Thema „Leben mit einer Muskelerkrankung ohne (gesicherte) Diagnose oder mit sehr seltener
Diagnose“. Viele Betroffene haben oft einen langen (Leidens-) Weg der Diagnostik hinter sich und unterschiedliche
Erfahrungen mit der Akzeptanz ihres Wunsches nach einer gesicherten Diagnose gemacht.
Darüber hinaus besteht auf der für alle Interessierten offenen Sitzung des Gruppenrates auch die Möglichkeit, sich in
die Arbeit der Diagnosegruppe aktiv einzubringen, die Umsetzung der Ziele der Diagnosegruppe mitzugestalten oder
Vorschläge für eine Vernetzung und gemeinsame Aktivitäten der Gruppenmitglieder zu machen. Die Tagung soll
ebenfalls eine Plattform in der Neufindung der Diagnosegruppe sein, nicht zuletzt im Hinblick auf die Besetzung der
offenen Leitungsämter des Sprechers/stellvertretenden Sprechers, mit der die Diagnosegruppe dann voll arbeitsfähig
wäre.
Veranstaltungsort:
Hessen Hotelpark Hohenroda, Schwarzengrunder Strasse 9, 36284 Hohenroda, Tel. 06676181
Programm:
Freitag, 31.10.2014
15:00
Sitzung des MMOD-Gruppenrates (offen für alle interessierten Tagungsteilnehmer)
18:00
Begrüßung und Abendessen
Samstag, 01.11.2014
09:30
Was können wir von der Genetischen Beratung und Diagnostik erwarten?
Prof. Dr. med. Klaus Zerres, Direktor des Instituts für Humangenetik der Uniklinik RWTH Aachen
Der Wunsch einer definitiven Diagnosestellung einer erblichen Erkrankung ist ein wichtiges Ziel der
Betreuung betroffener Menschen und ihrer Familien. Die Diagnosestellung erlaubt oft nicht nur Angaben zur
Erkrankung selbst, sie ermöglicht darüber hinaus oft auch Aussagen zu deren Erblichkeit, was ein wichtiges
Thema in betroffenen Familien sein kann. Genetische Befunde sind jedoch nicht identisch mit klinischen
Diagnosen, vorhersagende individuelle Angaben zum Krankheitsverlauf sind oft nicht oder nur eingeschränkt
möglich. Die prädiktive (vorhersagende) und Anlageträger-Testung werfen ebenso wie vorgeburtliche
Diagnoseverfahren vielfältige Fragestellungen auf, die eine intensive Auseinandersetzung vor Durchführung
möglicher Testverfahren erfordern.
Der Vortrag möchte die Möglichkeiten aber auch Problemfelder genetischer Diagnostik an konkreten
Beispielen aufzeigen und die Bedeutung einer umfassenden Aufklärung und Auseinandersetzung mit den
genannten Problemfeldern herausstellen.
Vortrag
11:00
Kaffeepause
11:30
Leben mit einer Muskelerkrankung bei fehlender, ungesicherter oder sehr seltener Diagnose
Rainer Beese, Psychologe in der Reha-Klinik Hoher Meissner Bad Sooden-Allendorf
Workshop mit Diskussion Teil 1
12:30
Mittagessen
14:00
Leben mit einer Muskelerkrankung bei fehlender, ungesicherter oder sehr seltener Diagnose
Workshop mit Diskussion Teil 2
15:30
Kaffeepause
16:00
Panel-Diagnostik bei neuromuskulären Erkrankungen
Dr. med.Konstanze Hörtnagel, Fachärztin für Humangenetik, Leiterin Abt. Panel-Diagnostik der
CeGaT- Center for Genomics and Transcriptomics
Muskelerkrankungen sind im Vergleich zu anderen Erkrankungen relativ selten. So kommt die häufigste
Muskelerkrankungen, die Duchenne´sche Muskeldystrophie, bei etwa einem von 3 500 Jungen vor. Andere
Muskelerkrankungen wie zum Beispiel die Gliedermuskeldystrophien sind deutlich seltener und kommen bei
1 von 14 500 – 123 000 Menschen vor. Wie bei allen anderen Erkrankungen steht auch bei den
Muskelerkrankungen die Diagnose vor der Therapie.
Zur Diagnosefindung dient die Anamnese, einschließlich der Familienanamnese, die neurologische
Untersuchung und neurophysiologischen Untersuchungen wie ElektroNeuroGraphie und ElektroMyoGraphie,
das Muskel-MRT sowie die Muskelbiopsie. Bisher werden meist erst danach einzelne Gene ausgewählt, die
nach klassischer Einzelgen-Sequenzierung (Sanger Sequenzierung) untersucht werden. Diese Art der
genetischen Untersuchung ist meist sehr zeitaufwendig und gerade bei Krankheitsbildern, bei denen
Mutationen in verschiedene Gene ursächlich sein können sehr kostenintensiv. Mit dem Fortschritt der
genetischen Analytik, der sogenannten Next Generation Sequenzierung Technologie (NGS) ist die
Möglichkeit gegeben sämtliche für ein Krankheitsbild in Frage kommenden Gene gleichzeitig analysieren zu
können (Panel-Diagnostik). Eine solche Diagnostik ist im Vergleich zur Einzelgen-Diagnostik deutlich
schneller und kostengünstiger.
Im Rahmen des Vortrags soll anhand ausgewählter Krankheitsbilder der Vorteil der neuen diagnostischen
Möglichkeiten zur Diagnosefindung bei Neuromuskulären Erkrankungen dargestellt werden.
Vortrag
18:00
Abendessen
Sonntag, 02.11.2014
09:30
Friedrich-Baur-Institut, Patientenregister und sehr seltene Muskelerkrankungen / Teil 1
Dr. Olivia Schreiber-Katz / Friedrich-Baur-Institut München
Als selten werden Erkrankungen bezeichnet, die weniger als 1:2.000 Menschen betreffen. Unter den
neuromuskulären Erkrankungen zählen viele Erkrankungen noch weniger Patienten. Das Friedrich-BaurInstitut in München betreut viele dieser Patienten in Deutschland und dem angrenzenden Ausland, oft über
Bayerns Grenzen hinweg. Wie sehen diagnostische und therapeutische Möglichkeiten dabei aus? Und was
tun die Ärzte und Wissenschaftler auf dem Gebiet der Forschung für diese Patienten? Neben
Grundlagenforschung und klinischen Studien werden erfolgreich Patientenregister für verschiedene
Erkrankungen betrieben. Diese dienen dazu, mehr über diese seltenen Erkrankungen zu lernen, klinische
Studien zu ermöglichen, für die Patienten Ansprechpartner zu sein und auf diese Erkrankungen aufmerksam
zu machen!
Vortrag
10:30
Kaffeepause
11:00
Friedrich-Baur-Institut, Patientenregister und sehr seltene Muskelerkrankungen / Teil 2
12:30
Mittagessen / Verabschiedung / Abreise
Tagungsbeitrag:
Der Tagungsbeitrag beträgt für Teilnehmer, Begleitpersonen bzw. Assistenz
90,00 Euro
Im Tagungsbeitrag sind zwei Übernachtungen, die Mahlzeiten sowie die Pausengetränke enthalten.
Fahrtkosten, maximal in der Höhe von 100,00 Euro, können auf Nachweis rückerstattet werden.
Kerstin Swoboda
stellvertretende Delegierte der Diagnosegruppe MMOD
kerstin.swoboda@dgm.org
Anmeldung
Hiermit melde ich mich verbindlich zur 2. Fachtagung der Diagnosegruppe Menschen mit Muskelerkrankung ohne
(feststehende) Diagnose oder sehr seltener Diagnose (MMOD) vom 31.10.2014 bis 02.11.2014 im Hessen Hotelpark
Hohenroda an.
Teilnehmer / in:
Name:
Vorname:
Adresse:
Tel.:
ohne Diagnose:
Fax:
E-Mail:
JA
ungesicherte Diagnose bzw. Verdachtsdiagnose:
sehr seltene Diagnose:
Ich bin stark gehbehindert
Rollstuhlfahrer: E-Rollstuhl
/
Breite in cm...........
Faltrollstuhl
Begleitperson 1:
Name:
Vorname:
Begleitperson 2:
Name:
Vorname:
Unterkunft / Zimmerart / Hilfsmittel:
Ich/Wir benötige(n): (bitte jeweils. benötigte Anzahl eintragen)
Einzelzimmer:
Doppelzimmer:
Dreibettzimmer:
Raucherzimmer JA
Erforderliche Besonderheiten Zimmer / Bad:
Tagungsbeitrag:
Der Tagungsbeitrag beträgt für Teilnehmer, Begleitpersonen bzw. Assistenz beträgt
90,00 Euro
Den Gesamtbetrag von EUR _______________ für die Teilnahme überweise ich zusammen mit dieser
Anmeldung auf das Konto der DGM e. V.
Bank:
IBAN:
BIC:
Verwendungszweck:
Bank für Sozialwirtschaft AG
DE38 6602 0500 000777 2200
BFSWDE33KRL
MMOD Fachtagung 2014
Die Anmeldebestätigung erhalten Sie bei Eingang der Teilnahmegebühr.
Nicht vergessen: Anmeldeschluss ist am 30.09.2014.
________________________________
Ort, Datum
______________________________________________________
Unterschrift
Bitte zurücksenden an:
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V.
Im Moos 4
79112 Freiburg
Fax 07665/ 9447-20
Absage
Bitte beachten Sie: bei einer Absage, die uns nach dem 07.10.2014 erreicht, müssen wir leider den vollen
Teilnehmerbeitrag berechnen.
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Bildung
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