close

Anmelden

Neues Passwort anfordern?

Anmeldung mit OpenID

Ersttrimester-Screening - Labor Lademannbogen

EinbettenHerunterladen
Ersttrimester-Screening - Risikoermittlung in der Frühschwangerschaft zu
häufigen zahlenmäßigen Chromosomenstörungen
1.
Wie hoch ist das Risiko für eine Chromosomenstörung?
Mit zunehmendem Alter steigt das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer
Chromosomenstörung. Eine der häufigsten Chromosomenstörung ist dabei
die Trisomie 21 (Down-Syndrom). Nach den Mutterschaftsrichtlinien muß einer
Schwangeren ab dem 35. Lebensjahr (mütterliche Altersindikation) eine
pränatale Diagnostik (z.B. Fruchtwasserpunktion = Amniocentese) angeboten
werden.
Die
Amniocentese
wird
i.d.R.
in
der
14
bis
16
Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt. Sie stellt einen invasiven
Eingriff dar, der mit einem Fehlgeburtsrisko verbunden ist. Dieses Risiko
beträgt im Durchschnitt ca. 0,5% (d.h. eine Fehlgeburt auf 200
Amniocentesen). Bei Schwangeren über 35 Jahren ist das Risiko für die
Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenstörung noch etwas größer (ca.
0,6%).
2.
Warum Ersttrimester-Screening?
Das Ersttrimester-Screening stellt eine risikoarme Methode zur Abschätzung
des Risikos für eine Chromosomenstörung beim erwarteten Kind dar. Ein
zusätzliches Fehlgeburtsrisiko besteht dadurch nicht. Mit dieser Methode kann
eine Risikoermittlung insbesondere für das Vorliegen einer Trisomie 21, ggf.
einer Trisomie 18, einer Triploidie und eines Turner-Syndroms erfolgen. Bei
einer Risikoverminderung durch das Ersttrimester-Screening können sich
Schwangere über 35 Jahre gegen eine Fruchtwasserpunktion entscheiden.
Andererseits können Schwangere unter 35 Jahre eine präzisierte
Risikoermittlung wahrnehmen, ohne ein zusätzliches Fehlgeburtsrisiko
einzugehen und haben bei Risikosteigerung die Möglichkeit der begründeten
erweiterten Diagnostik (z.B. Amniocentese).
Das Ersttrimester-Screening ist nicht für Schwangere geeignet, die einen
sicheren Ausschluß einer Chromosomenstörung wünschen.
3.
Wann wird das Ersttrimester-Screening durchgeführt und was wird
gemacht?
Biochemie
In der Zeit zwischen der 10+0 bis 13+6 SSW erfolgt eine Blutentnahme bei
der Schwangeren. Aus dem Serum werden zwei Parameter bestimmt (PAPPA (pregnancy associated plasma protein A) und freies ß-HCG (human
chorionic gonadotropin). Durch diese Serumparameter allein können etwa
60% der Feten mit einer Chromosomenstörung erkannt werden.
Ultraschalluntersuchung
Zusätzlich erfolgt zwischen der 11+0 und 13+6 SSW durch
Ultraschalluntersuchungen die Bestimmung der Körpergröße des Embryos
(Scheitel-Steißlänge=SSL) und der Nackentransparenz (NT). Bei der NT
handelt es sich um einen mit Flüssigkeit gefüllten Bereich im Nacken des
Feten, der sich sonographisch in dieser Zeit darstellen läßt. Eine geringe NT
ist dabei als physiologisch anzusehen. Mit zunehmendem Durchmesser der
NT steigt die Wahrscheinlichkeit einer fetalen Chromosomenstörung. Zusätzlich ist die NT ein wichtiger Marker für andere Pathologien (Herzfehler,
Hypoproteinämie, Hypoplasie der Lymphgefäße, Skelettanomalien etc.).
Durch Kombination von NT-Messung und maternalem Alter können etwa 75%
der Feten mit einer Chromosomenstörung erkannt werden.
Kombination aus Biochemie und Ultraschalluntersuchung (ErsttrimesterScreening)
Im Ersttrimester-Screening werden SSL, NT und Alter der Schwangeren,
sowie zusätzliche Besonderheiten (Gewichtsangabe der Schwangeren, ggf.
mütterlicher Diabetes, Nikotinabusus) berücksichtigt. Durch die Kombination
aller Meßwerte erreicht im Ersttrimester-Screening die Erkennungsrate
chromosomaler Störungen eine Wahrscheinlichkeit von 80 bis 90%.
4.
Vorraussetzung für das Ersttrimester-Screening
Frauenärzte und Labore, die das Ersttrimester-Screening durchführen,
müssen einem einheitlichen Testkonzept nach international evaluierten
Vorgehensweisen der Fetal Medicine Foundation (FMF) aus London und der
DEGUM (Qualitätsanforderungen im Bereich der Sonographie) folgen und bis
zum 31.12.2002 von der FMF/DEGUM zertifiziert sein. Nicht zertifizierte
Frauenärzte, die von zertifizierten Laboren eine Risikoberechnung wünschen,
können ab dem 01.01.2003 von den Laboren lediglich eine Bestimmung der
Serumparameter erhalten.
5.
Durchführung des Ersttrimester-Screenings
Dem Ersttrimester-Screening (siehe Begleitformular) muß stets eine
individuelle Beratung und Aufklärung der Schwangeren durch den/die
Frauenarzt/Frauenärztin vorausgehen, und das Einverständnis der
Schwangeren ist einzuholen. Eine entsprechende Einverständniserklärung
können Sie sich hier herunterladen => Einverständniserklärung
Biochemie
Ersttrimester-Risikoberechnung durch das Labor (der/die Frauenarzt/
Frauenärztin hat noch keine Software der FMF)
Nur Zusendung von Serum (Zentrifugation der Blutprobe nach
Blutentnahme, kein Serumtransport über ein Wochenende, Versand am
Donnerstag und Freitag vermeiden) .
Bei Temperaturen über 25 Grad Celsius sollte das Serum gekühlt
verschickt werden (ggf. einfrieren)
Folgende Angabe der Patientin sind erforderlich:
Name, Vorname
Alter (Geburtdatum)
Privatadresse
Scheitelsteißlänge (45-84 mm)
Dicke der Nackentransparenz (in mm)
Gewicht der Patientin
Ethnische Herkunft
Besonderheiten
(Geminigravidität,
Diabetes,
vorangegangene
Schwangerschaft mit einer Trisomie 13, 18 oder 21, Rauchen,)
Serumbestimmung durch das Labor (der/die Frauenarzt/Frauenärztin
besitzen bereits die Software der FMF)
Bei Einsendung der Serumprobe sprechen wir gerne den
überweisenden
Frauenarzt/Frauenärztin
an,
ob
wir
die
Risikoberechnung durchführen sollen oder ob nur die Serumparameter
benötigt werden.
Kosten des Ersttrimester-Screenings (Bestimmung der Serumparameter)
durch das Labor
Die Bestimmung der Serumparameter ist eine IGEL-Leistung, die nicht
von den Krankenkassen übernommen wird. Gesamtpreis 30,-€.
6. Beratung nach einem Ersttrimester-Screening
Die Befundmitteilung/Beratung nach dem Ersttrimester-Screening erfolgt
i.d.R. durch die zertifizierten Frauenärzte/Frauenärztinnen. Dabei sollte
auch über die sog. „falsch-positiv“ Rate informiert werden. Dies bedeutet,
dass in ca. 5% der untersuchten Schwangerschaften eine Risikoerhöhung
ermittelt wurde, ohne dass eine solche vorliegt.
Liefert das Ersttrimester-Scrrening einen erhöhten Risikowert, kann zur
weiteren Abklärung ein invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie ab 11
SSW bzw. eine Amniocentese ab 14 SSW) mit Schnellverfahren (z.B.
PCR-Schnelltest oder FISH-Test) angeboten werden (Abortrisiko nach
Chorionzottenbiopsie ca. 1%,
nach Amniocentese ca. 0,5%). Die
Schwangere sollte darauf hingewiesen werden, dass mindestens 40% der
Schwangerschaften noch spontan abortieren, die in der 10 SSW einen
pathologischen Chromosomenbefund zeigen.
Wenn nach invasiver Diagnostik ein pathologischer Chromosomenbefund
vorliegt sollte eine genetische Beratung stattfinden.
Wurde bei auffälligem Ersttrimester-Screening ein unauffälliger
Chromosomenbefund erhoben, muss die Schwangere auf andere mögliche
Ursachen hingewiesen werden, und zusätzliche Ultraschalluntersuchungen
sollten angeboten werden. Die restlichen Untersuchungen bleiben erhalten,
wie z.B. Serum-AFP-Bestimmung in der 15 bis 17 SSW sowie die
erweiterte Ultraschalldiagnostik in der 20 bis 22 SSW.
Falls Sie als betreuender/e Arzt oder Ärztin bzw. als Patientin weitere Fragen haben,
stehen wir Ihnen gerne unter der Telephonnummer 040/53805 801 zur Verfügung.
Dr. med. Birgit R. B. Schulze
Fachärztin für Humangenetik
Priv. Doz. Dr. Jutta Jenderny
Fachhumangenetikerin
Document
Kategorie
Gesundheitswesen
Seitenansichten
3
Dateigröße
65 KB
Tags
1/--Seiten
melden