close

Anmelden

Neues Passwort anfordern?

Anmeldung mit OpenID

20 Minuten Online - «Die Diagnose traf uns wie ein Hammer

EinbettenHerunterladen
Ihre Story, Ihre Informationen, Ihr Hinweis? feedback@20minuten.ch
SELTENE KRANKHEIT
17. Mai 2012 11:36; Akt: 18.05.2012 14:44
von Runa Reinecke - Vor zweieinhalb Jahren wurde beim
vierjährigen Mael die unheilbare und äusserst seltene Krankheit
Niemann-Pick-C festgestellt. Seitdem ist für die Eltern nichts mehr,
wie es einmal war.
Der vierjährige Mael leidet unter einer besonders seltenen Stoffwechselerkrankung.
Der Hauptgang im Restaurant war versalzen und das Auto des
Fehler gesehen? Nachbarn steht mal wieder auf unserem Parkplatz. Es sind diese
kleinen und doch eigentlich völlig unwichtigen Sorgen und Nöte,
Fehler beheben! die uns ärgern, manchmal sogar zur Weissglut treiben. Wie schnell
solche
Ihr Hinweis
«Probleme» in der Bedeutungslosigkeit verschwinden, musste Familie
Oetterli aus Udligenswil im Kanton Luzern schmerzlich erfahren.
«Eine spezifische Therapie für NiemannPick-C gibt es zurzeit nicht», weiss die
Medizinerin Marianne Rohrbach.
Ihr Erstgeborener Mael ist gerade ein halbes Jahr alt, als die Mutter beim Massieren
des Kleinen
eine ungewöhnliche Entdeckung macht. Dort, wo die Milz positioniert
Art des Fehlers
ist, fühlt sich der Bauch des Säuglings hart an. Die Oetterlis sind besorgt, werden mit
Ihr Name
ihrem
Sohn bei verschiedenen Ärzten vorstellig. Auf der Suche nach dem Grund für
die Auffälligkeit begeben sich Matthias Oetterli und seine mit dem zweiten Kind
Ihre E-Mail *
schwangere Frau Claudia auf eine nicht enden wollende Odyssee. Eineinhalb Jahre
später
Senden
dann die Diagnose: Niemann-Pick-C.
«Unser idyllisches Familienleben - aus, vorbei ...»
«Zunächst konnten wir gar nichts mit diesem Begriff anfangen», erinnert sich Maels
Vater im Gespräch mit 20 Minuten Online. Erst als der Arzt das junge Ehepaar
darüber aufklärt, was die Diagnose für Mael bedeuten würde, kommt der Schock:
«Das traf uns wie ein Hammer. Unser schönes idyllisches Familienleben war auf
einmal zusammengebrochen, aus, vorbei.»
Wie furchtbar eine solche Hiobsbotschaft gerade für die Eltern ist, weiss die
Kinderärztin und Genetikerin Marianne Rohrbach. Die unheilbare, seltene und
vererbte Lipid-Speicherkrankheit verläuft laut der Medizinerin immer progressiv
und führt teilweise bereits im Kindesalter zum frühzeitigen Tod (siehe Info-Box).
Keine «spezifische Therapie»
In der Schweiz leben insgesamt acht Menschen mit Niemann-Pick-C. Ausser Mael
sind hierzulande ausschliesslich Erwachsene von der Krankheit betroffen. Und die
äussert sich durch unterschiedlichste Beschwerden. «Mael leidet unter anderem
unter einer Schwäche der Muskeln und wird schnell müde.» Herumspringen, so wie
andere Kinder in seinem Alter, kann der fröhliche Vierjährige nicht. Auch die
Feinmotorik ist gestört: Der Kleine hat Mühe damit, die Gabel oder den Malstift
richtig zu halten. Hinzu kommen Gleichgewichts- und Sehstörungen.
«Eine spezifische Therapie für Niemann-Pick-C gibt es zurzeit nicht», erklärt
Marianne Rohrbach. Allerdings könne das von Swiss Medic zugelassene
Medikament Zavesca helfen, den Verlauf der Krankheit zu verzögern und den
Zustand des Patienten zu stabilisieren. Auch Mael wird mit Zavesca behandelt,
zudem helfen ihm das von einer Psychologin betreute Ponyreiten und die
Physiotherapie.
Halbe Million Menschen in der Schweiz betroffen
Matthias Oetterli berichtet gefasst vom Schicksal seines Sohnes, dennoch ist zu
spüren, wie sehr er und die Mutter seiner Kinder immer wieder vom Gefühl der
Hilflosigkeit gefangen genommen werden. Während sie oft zurückschaue und sich
Frank Grossmann setzt sich mit der
Orphanbiotec Foundation für Menschen
mit seltenen Krankheiten ein.
Bei Niemann-Pick vom Typ C
handelt es sich gemäss der
Kinderärztin und Genetikerin
Marianne Rohrbach vom
Universitätskinderspital Zürich um
eine seltene (orphan), progredient
verlaufende, vererbte neuroviszerale
Lipid-Speicherkrankheit. «NPCPatienten können körpereigenes
Cholesterol - insbesondere im
Zentralnervensystem - nicht richtig
prozessieren und verarbeiten
(Cholesteroltrafficking), so dass es in
sogenannten Lysosomen innerhalb
der Zelle gespeichert bleibt und zu
schweren strukturellen und
funktionellen Schäden an Zellen und
Geweben führt. Die Häufigkeit von
Niemann-Pick-C wird auf
mindestens eine Erkrankung pro
120 000 Geburten geschätzt.»
«Die klinische Präsentation von NPC
ist sehr unterschiedlich», erläutert
die Spezialistin für
Stoffwechselerkrankungen und führt
weiter aus, dass es drei Typen der
Niemann-Pick-C-Erkrankung gibt:
«Sie unterscheiden sich in Bezug auf
das Alter des Patienten und den
Schweregrad der Symptome. Es gibt
eine frühkindliche, eine
spätkindliche und eine adulte Form.
Zu den typischen Merkmalen des
Leidens gehören starke Gelbsucht
an die Zeit zurückerinnere, als die Welt für die heute fünfköpfige Familie noch in
Ordnung war, versuche er positiv zu denken, das Beste aus dem Hier und Jetzt zu
machen. «Ich will die schönen Momente mit Mael festhalten und nicht daran
denken, was noch alles auf uns zukommen könnte.» Das, so der 34-Jährige, sei seine
Strategie, um mit dem Damoklesschwert, das ständig über ihm und seiner Frau
schwebe, fertig zu werden. Halt gibt ihnen und anderen direkt und indirekt von der
schweren Krankheit Betroffenen der Verein NPSuisse. Er zählt bis heute bereits 60
Mitglieder.
In der Schweiz sind rund eine halbe Million Menschen von insgesamt rund 7000
seltenen Krankheiten betroffen. Ihnen stehen rund 80 wirksame Medikamente
gegenüber. Laut der europäischen Arzneimittelbehörde EMA gilt eine Krankheit
dann als besonders rar, wenn ein Mensch auf 2000 Gesunde mit einer bestimmten
Krankheit diagnostiziert wird. Da einige dieser Medikamente sehr teuer sind, kommt
es immer wieder vor, dass Erkrankte und ihre Angehörigen für eine
Kostenübernahme seitens der Krankenkassen kämpfen müssen.
Hilfe zur Selbsthilfe
75 Prozent der Betroffenen sind Kinder, deren Eltern mit der Situation häufig völlig
überfordert sind. Eine Anlaufstelle für diese Familien ist die Schweizer
Orphanbiotec-Foundation. «Natürlich wollen wir dabei helfen, dass dringend
benötigte Medikamente für Menschen mit seltenen Krankheiten entwickelt werden»,
betont der Geschäftsleiter der Stiftung, Frank Grossmann. Doch bis es diese
Arzneien gebe, sei es vor allem wichtig, Betroffene und deren Angehörige zu
unterstützen, indem man Hilfe zur Selbsthilfe anbiete.
Grossmann spricht aus eigener Erfahrung. Der Mediziner erkrankte als
Zwölfjähriger an einer extrem seltenen Form von Lymphdrüsenkrebs. Zum
damaligen Zeitpunkt starben 80 Prozent der Kinder, die von dieser Art von Krebs
betroffen waren. «Dass ich von der Krankheit geheilt wurde, empfand ich als grosses
Geschenk», sagt er nachdenklich und ergänzt: «Das hat mich dazu moviert, den
Fokus auf soziale, medizinische, aber auf wirtschaftliche Themen auszurichten und
diese miteinander zu verbinden.»
Sponsoren dringend gesucht
Im Zentrum des ehrenamtlichen Engagements der Stiftungsmitarbeiter steht die
Veranstaltungsreihe «Elfen helfen». Das gesundheitliche Bildungsprogramm soll
einen Anreiz bieten, sich durch den Kontakt mit anderen Betroffenen aus der
Isolation herauszubewegen. «Mitte August wollen wir für Kinder mit seltenen
Krankheiten und ihren Eltern einen Event im Kinderzoo in Rapperswil auf die Beine
stellen. Um ein attraktives Programm gestalten zu können, sind wir noch auf der
Suche nach Sponsoren.»
Auch Mael und seinen Eltern helfen solche Events dabei, alle Sorgen und Nöte
wenigsten für ein paar Stunden vergessen und wieder neue Energie für den
anstrengenden Alltag tanken zu können. Diese Energie treibt die Oetterlis an. «Das
Einzige, was wir für unseren Sohn tun können, ist, für ihn da zu sein und ihn mit
allen Kräften und Therapien, die zur Verfügung stehen, zu unterstützen», meint
Maels Vater. Ein guter Begleiter ist ihm dabei sein unerschöpflicher Optimismus:
«Man hofft ja immer, dass doch noch alles gut wird.»
Ausgewählte Leser-Kommentare
Ich bewundere diese Eltern sehr! Wie schön,
dass sie trotz dieser Krankheit das Lachen nicht
verlernt haben. Es lohnt sich, dass wir uns für
Familien mit Kinder einsetzten, um ihnen zu
helfen! Alles Gute wünsche ich euch...
Herzlichst, Manuela
– Manuela Stier
bei der Geburt, Lernschwierigkeiten,
schlaffer Körpertonus, Störungen der
Bewegungskoordination (Ataxie),
eine vergrösserte Leber und/oder
Milz, Augenblinzeln oder
unwillkürliche Kopfbewegungen
beim Blick nach oben und unten
(Blickparese), Sprach-, Hör- und
Schluckstörungen sowie
psychiatrische Erkrankungen. Die
Symptome treten in der Regel nicht
gleichzeitig, sondern nacheinander
auf; die Stärke und das Alter beim
Auftreten der Merkmale sind nicht
voraussehbar.»
Dr. med. et nat. med. Marianne
Rohrbach ist Mitglied der SGIEM
(Swiss Group for Inborn Errors of
Metabolism) und der SSIEM (Society
for the Study of Inborn Errors of
Metabolism).
Informationen zu seltenen
Krankheiten in der Schweiz:
www.orphanbiotec-foundation.com
(Hilfe für Menschen mit seltenen
Krankheiten),
www.stiftung-seltene-krankheiten.ch
www.npsuisse.ch (Verein für
Niemann-Pick-Betroffene und ihre
Angehörigen)
Weitere 42 Kommentare
El-colacho am 20.05.2012 23:11 via
DANKE
Es macht mich traurig wenn ich diese geschichte lese, es macht
mich traurig das für viele leute( eigentlich die meisten )
gesundheit selbstverständlich ist. Nein das ist sie nicht, das
vergisst die menscheit leider viel zu oft. Alles ist immer nur
materiel bedacht, aber mit geld kann niemand die gesundheit
erkaufen.. Mann sollte sich jeden tag bedanken wenn man wieder
nach hause kommt , man sollte sich bedanken für unsere
gesundheit... Danke gott, danke allah und dank all den anderen
götter für unsere gesundheit. Nichts im leben ist
selbstvertändlich.
K.K am 20.05.2012 22:52 via
Super hammer süss
Der kleine ist super süss. Wünsche der Familie viel Kraft und
Glück.
knopf am 20.05.2012 22:34 via
nur einer von vielen
ich finde es gut, dass endlich seltenere krankheiten auch einen
platz in den medien bekommen. jedoch sind solche fälle
keinesfalls einzelfälle. es gibt uuunendlich viele krankheiten die
noch absolut unerforscht sind.
Alle 42 Kommentare
Document
Kategorie
Seele and Geist
Seitenansichten
2
Dateigröße
157 KB
Tags
1/--Seiten
melden