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Abenteuer Diagnose vom 14.10.14 - Ndr

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Abenteuer Diagnose vom 14.10.14
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Abenteuer Diagnose: Blackout (angeborener Hyperinsulinismus)
Die Nesidioblastose ist eine sehr seltene Erkrankung der insulinproduzierenden Zellen der
Bauchspeicheldrüse. Die Betroffene leiden an schweren, unvorhersehbaren Unterzuckerungen
infolge einer zu hohen Insulinausschüttung der Bauchspeicheldrüse. Die typischen Symptome
der Erkrankung sind die einer Unterzuckerung: Heißhunger, Schweißausbrüche, Schwindel,
Müdigkeit und Herzrasen. Da das Gehirn auf Zucker als Energielieferant angewiesen ist, kann
es zu Dämmer- oder Erregungszuständen, Sprach- und Sehstörungen und Krampfanfällen
kommen. Typischerweise entwickeln die Betroffenen Übergewicht, da sie vermehrt
Kohlenhydrate aufnehmen, um der Unterzuckerung entgegenzuwirken. Die Erkrankung ist
genetisch bedingt und wird vererbt. Sie wird daher auch als angeborener Hyperinsulinismus
bezeichnet. Der Gendefekt, der die Erkrankung verursacht liegt auf Chromosom 11. Die
Diagnostik erfolgt durch Blutzuckermessungen und Messungen des Insulinspiegels im Blut.
Schließlich kann der Gendefekt mithilfe humangenetischer Untersuchungen des Blutes
nachgewiesen werden. Diese Untersuchungen sind sehr aufwendig und dauern mehrere
Wochen. Mit dem PET-CT steht eine spezielle bildgebende Diagnostik zur Verfügung, mit dem
dann die verschiedenen Formen des angeborenen Hyperinsulinismus festgestellt werden
können. Das Ziel der Therapie ist eine Stabilisierung des Blutzuckerspiegels. Dies geschieht
durch Medikamente und eine entsprechende Ernährung.
Interviewpartner im Beitrag:
Dr. Iris van de Loo, Fachärztin für Innere Medizin, Endokrinologie und Diabetologie
Diabetes-Schwerpunktpraxis
Endokrinologie Bremen
Alfred-Faust-Straße 11, 28277 Bremen
Tel. (0421) 696 93 00, Fax: (0421) 69 69 30 99
E-Mail: zentrale@endokrinologie-bremen.de
Internet: www.endokrinologie-bremen.de
Dr. rer. nat. Ute Gross, Molekularbiologin
Hamburg
Weitere Informationen:
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V. (Elternverein)
Internet: www.hyperinsulinismus.de
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Gesundheitswesen
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