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Kursprogramm 2014 - Akademie Humangenetik

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AHG
Akademie Humangenetik
Kursprogramm 2014
www.akademie-humangenetik.de
Liebe Kolleginnen
und Kollegen,
mit dieser Broschüre möchten wir Ihnen einen Überblick
über unser Kursprogramm 2014 geben.
Auch dieses Jahr bieten wir Ihnen wieder praxisnahe Kurse. Die Vermittlung von klinischtheoretischem Wissen erfolgt in kleinen Gruppen. Ausgewählte Referenten und
erfahrene Seminarleiter stehen Ihnen mit ihrem Expertenwissen und ihren praktischen
Erfahrungen aus dem humangenetischen Alltag zur Seite.
Wir beschäftigen uns mit diagnostischen Fragestellungen aus Zytogenetik und Molekulargenetik, mit Methoden der fazialen Phänotypanalyse und dem Erkennen neu
beschriebener Dysmorphie-Syndrome. Fortbildung für Ihr Qualitätsmanagement im
humangenetischen Labor und ein Statistik-Kurs ergänzen unser Angebot.
Nach großem Erfolg im vergangenen Jahr führen wir auch 2014 Qualifizierungsmaßnahmen zur „Fachgebundenen Genetischen Beratung“ durch. Mit zwei 4-Tageskursen
(sogenannter 72-Stunden-Kurs) haben insbesondere Gynäkologen, Internisten, Neurologen und Pädiater , aber auch alle anderen Fachärztinnen und -ärzte, die Möglichkeit,
durch die Teilnahme ein entsprechendes Qualifikationszertifikat für die fachgebundene
genetische Beratung zu erhalten.
Alle Kurse sind von den jeweiligen Landesärztekammern als anerkannte Fortbildungsmaßnahmen zertifiziert. Für die Fort- und Weiterbildungsveranstaltungen erhalten Sie die
maximale Punktzahl. Da zur Gewährleistung der Lerneffizienz die Plätze beschränkt sind,
bitten wir um frühzeitige Anmeldung.
Wir wünschen Ihnen spannende, interessante Kurse
und reichlich Austausch mit Kollegen und Kolleginnen.
Tiemo Grimm
Ute Felbor
Thomas Eggermann
Kursübersicht
Inhaltsverzeichnis
2014 | 14. -15. Februar | Würzburg
Alles Zufall? Statistik in der Humangenetik
Dr. sc. hum. Christine Fischer (Heidelberg)
2014 | 7. – 10. Mai 2014 und 28. – 30. Mai | Würzburg
Qualifikation fachgebundene genetische Beratung
Prof. Dr. med. Tiemo Grimm (Würzburg),
Seite
Prof. Dr. med. Tiemo Grimm (Würzburg), Dipl.-Math. Barbara Peil (Heidelberg)
Prof. Dr. Thomas Haaf (Würzburg), Dr. rer. nat. Simone Heidemann (Kiel),
Prof. Dr. rer. nat. Eva Klopocki (Würzburg), Dr. rer. nat Wolfram Kress (Würzburg),
Prof. Dr. Clemens Müller-Reible (Würzburg), Prof. Dr. med. Gerhard Wolff (Freiburg)
Alles Zufall? Statistik in der Humangenetik
4
Qualifikation fachgebundene genetische Beratung
6
Qualifikation fachgebundene genetische Beratung
Praktisch-kommunikativer Teil
8
2014 | 30. – 31. Mai | Würzburg
Qualifikation fachgebundene genetische Beratung
Praktisch-kommunikativer Teil
Prof. Dr. med. Tiemo Grimm (Würzburg),
Die Fazies: vom Befund zur Diagnose
10
Genetische Beratungssprechstunden
Vorbereitung und Organisation
12
2014 | 13. – 14. Juni | Würzburg
Die Fazies: vom Befund zur Diagnose
Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach (Lübeck),
Molekulargenetische Diagnostik 14
Aufbau eines Qualitätsmanagementsystems nach DIN EN ISO 15189 (2012)
im humangenetischen Labor
16
Der aberrante Klon in der Tumorzytogenetik: Wie finde, beschreibe und bewerte ich ihn?
18
Qualitätsmanagementsystem im humangenetischen Labor
Umstellung der Norm DIN EN ISO 15189 von 2007 auf 2012
20
Extremitätenfehlbildungen
22
Unsere Seminarleiter
24
Teilnahmebedingungen
27
Akademie Humangenetik: Direktorium,
wissenschaftlicher Beirat, Kontaktadresse
28
Dr. rer. nat Wolfram Kress (Würzburg), Dr. Ermute Kunstmann (Würzburg)
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek (Essen)
2014 | 19. – 20. September | Würzburg
Genetische Beratungssprechstunden – Vorbereitung und Organisation
Dr. rer. nat. Simone Heidemann (Kiel),
Prof. Dr. med. Andreas Gal (Hamburg), Dr. med. Ute Grasshoff (Tübingen)
2014 | 26. – 27. September | Würzburg
Molekulargenetische Diagnostik
Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann (Aachen),
Prof. Dr. med Andreas Gal (Hamburg), Dr. rer. nat. Stephanie Kleinle (München),
Dr. rer. medic. Nadina Ortiz Brüchle (Aachen), Dr. rer. nat. Michael Zeschnigk (Solingen)
2014 | 26. – 27. September | Frankfurt
Qualitätsmanagementsystem nach DIN EN ISO 15189 (2012) –
Aufbau im humangenetischen Labor
Dr. rer. nat. Simone Heidemann (Kiel),
Dietmar Lohmann (Essen), Prof. Dr. Clemens Müller-Reible (Würzburg),
Dr. Uwe Hildebrandt (Frankfurt)
2014 | 7. – 8. November | Würzburg
Der aberrante Klon in der Tumorzytogenetik:
Wie finde, beschreibe und bewerte ich ihn?
Dr. med. Lana Harder (Kiel),
Dr. rer. nat. Simone Heidemann (Kiel)
2014 | 15. November | Frankfurt
Qualitätsmanagementsystem im humangenetischen Labor –
Umstellung der Norm DIN EN ISO 15189 von 2007 auf 2012
Dr. rer. nat. Simone Heidemann (Kiel),
Dietmar Lohmann (Essen), Prof. Dr. Clemens Müller-Reible (Würzburg),
Dr. Uwe Hildebrandt (Frankfurt)
2014 | 28. – 29. November | Würzburg
Extremitätenfehlbildungen
PD Dr. med. Denise Horn (Berlin),
Prof. Dr. rer. nat. Eva Klopocki (Würzburg),
Prof. Dr. med. Peter Meinecke (Hamburg)
2014 | 14. – 15. Februar | Würzburg
[K94-14]
Alles Zufall? Statistik in der Humangenetik
Dozenten
Dr. sc. hum. Christine Fischer (Heidelberg),
Prof. Dr. med. Tiemo Grimm (Würzburg),
Dipl.-Math. Barbara Peil (Heidelberg)
Beschreibung / Lerninhalte
In der Humangenetik sind statistische Methoden äußerst hilfreiche Werkzeuge für die
Forschung. Dieser Kurs gibt eine Einführung in die Wahrscheinlichkeitsrechnung und
Statistik mithilfe von Beispielen aus der Populationsgenetik, der Kopplungsanalyse und
der Assoziationsanalyse.
Ein grundlegendes Verständnis für die statistischen Prinzipien wird vermittelt, um
danach beim Literaturstudium und bei eigenen Forschungsprojekten die richtigen
Ansatzpunkte zu finden.
Alles Zufall? Statistik in der Humangenetik
Zielgruppe
Der Kurs richtet sich an Ärzte/innen und Interessierte, die im Bereich Humangenetik
tätig sind.
Zeit
Freitag, 14. Februar 2014, 14.00 – 19.00 Uhr
Samstag, 15. Februar 2014, 9.00 – 15.00 Uhr
Veranstaltungsort
Novotel Würzburg
Eichstr. 2
97070 Würzburg
Telefon 0931-3054 432
H5362@accor.com
Unterbringung
Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Unter dem Stichwort „Akademie
Humangenetik“ ist bis zum 15.1.2014 ein Abrufkontingent an Einzelzimmern zum Preis
von 100 Euro/Nacht inkl. Frühstück reserviert. Bitte setzen Sie sich bei Bedarf mit dem
Novotel, Jutta Feuerbach, E-Mail H5362-SL@accor.com oder Telefon 0931-3054 442
in Verbindung. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten.
Kursgebühren
Frühbucher
bis 15.1.2014
Spätbucher
ab 16.1.2014
Mitglieder GfH
€ 270,00
€ 320,00
Nichtmitglieder
€ 330,00
€ 380,00
Tarifgruppe
Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung
(Kaffeepausen, Abendessen am Freitag, Mittagessen am Samstag inkl. Mineralwasser).
Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt.
Eine Mitteilung, ob dieser Kurs stattfindet, erhalten Sie bis 16. Januar 2014.
Buchung ausschließlich durch Online-Anmeldung unter:
www.akademie-humangenetik.de
4
5
Qualifikation fachgebundene genetische Beratung
2014 | 7. – 10. Mai 2014 und 28. – 30. Mai | Würzburg
[K92-14]
Qualifikation Fachgebundene Genetische Beratung
Dozenten
Prof. Dr. med. Tiemo Grimm (Würzburg),
Prof. Dr. Thomas Haaf (Würzburg), Dr. rer. nat. Simone Heidemann (Kiel),
Prof. Dr. rer. nat. Eva Klopocki (Würzburg), Dr. rer. nat Wolfram Kress (Würzburg),
Prof. Dr. Clemens Müller-Reible (Würzburg), Prof. Dr. med. Gerhard Wolff (Freiburg)
Beschreibung / Lerninhalte
In insgesamt zwei Kurseinheiten wird das Grundwissen für die Qualifikation zur
Fachgebundenen Genetischen Beratung vermittelt. Gemäß § 7 Abs. 3 GenDG darf
„Eine genetische Beratung […] nur durch […] Ärztinnen oder Ärzte, die sich für genetische Beratungen qualifiziert haben, vorgenommen werden“.
Die Ausführungsbestimmungen für den Erwerb der Qualifikation zur genetischen
Beratung hat die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) in Form einer Richtlinie für die
Anforderungen an die Qualifikation zur und Inhalte der genetischen Beratung
(Kapitel VII3.3. und VII3.4.) festgelegt.
Die beiden Kurseinheiten gliedern sich in vier Blöcke:
Block I: Basisteil Humangenetik
Block II: Psychosozialer und ethischer Teil
Block III: Fachspezifischer Teil
Block IV: Praktisch-kommunikativer Teil
(fakultativ, deshalb getrennt buchbar als Kurs K93-14)
Der Block IV ist nur erforderlich, kein Nachweis der psychosomatischen
Grundversorgung erworben wurde.
Ein Teil der Qualifikation (14 von 72 Std.) wird mit Hilfe von Unterlagen per E-Learning
erworben. Die Unterlagen werden vor dem Kurs elektronisch zur Verfügung gestellt.
Zertifizierung der theoretischen Qualifikationsmaßnahme
Nach regelmäßiger Teilnahme an der Qualifizierungsmaßnahme erhalten die Teilnehmer ein Zertifikat, das die Qualifizierung zur Fachgebundenen Genetischen Beratung
mit Bezug zum Arzt-/Facharztstatus bescheinigt.
6
Zielgruppe
Der Kurs richtet sich an Ärzte/Ärztinnen, die die Qualifikation für die fachgebundene
genetische Beratung benötigen.
Zeit
Mittwoch, 7. Mai 2014, 11.15 – 18.00 Uhr
Donnerstag, 8. Mai 2014, 9.00 – 18.00 Uhr
Freitag, 9. Mai 2014, 9.00 – 18.00 Uhr
Samstag, 10. Mai 2014, 9.00 – 16.15 Uhr
Mittwoch, 28. Mai 2014, 11.15 – 18.00 Uhr
Donnerstag, 29. Mai 2014, 9.00 – 18.00 Uhr
Freitag, 30. Mai 2014, 9.00 – 15.30 Uhr
Veranstaltungsort
Novotel Würzburg
Eichstr. 2
97070 Würzburg
Telefon 0931-3054 432
H5362@accor.com
Unterbringung
Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Unter dem Stichwort „Akademie
Humangenetik“ ist bis zum 7.4.2014 ein Abrufkontingent an Einzelzimmern zum Preis
von 100 Euro/Nacht inkl. Frühstück reserviert. Bitte setzen Sie sich bei Bedarf mit dem
Novotel, Jutta Feuerbach, E-Mail H5362-SL@accor.com oder Telefon 0931-3054 442
in Verbindung. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten.
Kursgebühren
Frühbucher
bis 7.4.2014
Spätbucher
ab 8.4.2014
Mitglieder GfH
€ 970,00
€ 1020,00
Nichtmitglieder
€ 1030,00
€ 1080,00
Tarifgruppe
Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung
(Kaffeepausen, Mittagessen inkl. Mineralwasser).
Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt.
Eine Mitteilung, ob diese beiden Kurse stattfindet, erhalten Sie bis 8. April 2014.
Buchung ausschließlich durch Online-Anmeldung unter:
www.akademie-humangenetik.de
7
Qualifikation fachgebundene genetische Beratung
Praktisch-kommunikativer Teil
2014 | 30. – 31. Mai | Würzburg
[K93-14]
Qualifikation fachgebundene genetische Beratung
Praktisch-kommunikativer Teil
Dozenten
Prof. Dr. med. Tiemo Grimm (Würzburg),
Dr. rer. nat Wolfram Kress (Würzburg),
Dr. Erdmute Kunstmann (Würzburg)
Beschreibung / Lerninhalte
Dieser Kurs vervollständigt das Grundwissen für die Qualifikation zu fachgebundener
genetischer Beratung in Form von Übungen, Rollenspiele und Erläuterungen von
Fallbeispielen in Übungsgruppen nach Fachgebieten unterteilt.
Dieser vierte Block entspricht dem praktisch-kommunikativen Teil gemäß Punkt VII.3.4.
der Richtlinie Genetische Beratung der Gendiagnostik-Kommission (GEKO). Er ist nur
erforderlich, wenn im Rahmen der jeweiligen Facharztweiterbildung kein Nachweis
der psychosomatischen Grundversorgung erworben wurde.
Sie können den Praktisch-kommunikativen Teil als Fortbildung/Auffrischung auch
buchen, ohne an der Fortbildung K93-14 teilzunehmen. Möchten Sie an beiden Kursen
teilnehmen (also Block I - IV), sind beide Kurse separat zu buchen.
Zertifizierung der praktisch-kommunikativen Qualifizierungsmaßnahme
Die Teilnahme an der praktisch-kommunikativen Qualifizierungsmaßnahme wird
bescheinigt. Der Nachweis des Erwerbs der psychosomatischen Grundversorgung
oder äquivalenter Weiterbildungs- oder Fortbildungsinhalte kann den Nachweis
praktischer Übungen nach VII.3.4. bzw. ggf. VII.4.4. ersetzen.
Zielgruppe
Der Kurs richtet sich an Ärzte/Ärztinnen, die die Qualifikation für die fachgebundene
genetische Beratung benötigen.
Zeit
Freitag, 30. Mai 2014, 15.45 – 18.30 Uhr
Samstag, 31. Mai 2014, 9.00 – 15.30 Uhr
Veranstaltungsort
Novotel Würzburg
Eichstr. 2
97070 Würzburg
Telefon 0931-3054 432
H5362@accor.com
Unterbringung
Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Unter dem Stichwort „Akademie
Humangenetik“ ist bis zum 7.4.2014 ein Abrufkontingent an Einzelzimmern zum Preis
von 100 Euro/Nacht inkl. Frühstück reserviert. Bitte setzen Sie sich bei Bedarf mit dem
Novotel, Jutta Feuerbach, E-Mail H5362-SL@accor.com oder Telefon 0931-3054 442
in Verbindung. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten.
Kursgebühren
Frühbucher
bis 7.4.2014
Spätbucher
ab 8.4.2014
Mitglieder GfH
€ 270,00
€ 320,00
Nichtmitglieder
€ 330,00
€ 380,00
Tarifgruppe
Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung
(Kaffeepausen, Abendessen am Freitag, Mittagessen am Samstag inkl. Mineralwasser).
Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt.
Eine Mitteilung, ob dieser Kurs stattfindet, erhalten Sie bis 8. April 2014.
Buchung ausschließlich durch Online-Anmeldung unter:
www.akademie-humangenetik.de
8
9
2014 | 13. – 14. Juni | Würzburg
[K100-14]
Die Fazies: vom Befund zur Diagnose
Dozenten
Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach (Lübeck),
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek (Essen)
Beschreibung / Lerninhalte
Die Fazies ist bei vielen Dysmorphie- bzw. Fehlbildungssyndromen diagnostisch von
herausragender Bedeutung. Typische Beispiele syndromaler Krankheitsbilder, bei denen
das Gesicht eine große Rolle spielt, sind das Cornelia-de-Lange-Syndrom, das TreacherCollins-Syndrom, das Williams-Beuren-Syndrom oder das Kabuki-Syndrom.
Für das Wiedererkennen eines Gesichts benötigen wir ein Bild oder ein Muster, das uns
im Gedächtnis haften bleibt und uns befähigt, die faziale „Gestalt“ rasch zu erfassen.
Dieser Kurs beinhaltet das Erlernen der Methode der fazialen Phänotypanalyse.
Hierbei werden faziale Merkmale erkannt, die im Einzelfall das Charakteristische, oft
Unverwechselbare eines Gesichts ausdrücken. Diese analytische Vorgehensweise ist
besonders in Situationen wichtig, in denen es darauf ankommt, das Gesicht eines Patienten mit unbekannter und vielleicht auch derzeit nicht zu klärender Diagnose
zu beschreiben und zu kategorisieren.
Zusätzlich bietet dieser Kurs die Möglichkeit, auf der Basis gut etablierter aber auch neu
beschriebener Dysmorphie-Syndrome die klinischen und molekularen Charakteristika
dieser Krankheitsbilder zu erkennen und auch die zum Teil erhebliche Variationsbreite
dieser Syndrome kennen zu lernen.
Praktische Übungen ergänzen die theoretischen Grundlagen.
Die Fazies: vom Befund zur Diagnose
Zielgruppe
Der Kurs richtet sich an Klinische Genetiker, Pädiater sowie Ärzte in der Weiterbildung
zum Facharzt für Humangenetik oder Pädiatrie.
Zeit
Freitag, 13. Juni 2014, 14.00 – 19.00 Uhr
Samstag, 14. Juni 2014, 9.00 – 15.00 Uhr
Veranstaltungsort
Novotel Würzburg
Eichstr. 2
97070 Würzburg
Telefon 0931-3054 432
H5362@accor.com
Unterbringung
Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Unter dem Stichwort „Akademie
Humangenetik“ ist bis zum 15.5.2014 ein Abrufkontingent an Einzelzimmern zum Preis
von 100 Euro/Nacht inkl. Frühstück reserviert. Bitte setzen Sie sich bei Bedarf mit dem
Novotel, Jutta Feuerbach, E-Mail H5362-SL@accor.com oder Telefon 0931-3054 442
in Verbindung. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten.
Kursgebühren
Frühbucher
bis 15.5.2014
Spätbucher
ab 16.5.2014
Mitglieder GfH
€ 270,00
€ 320,00
Nichtmitglieder
€ 330,00
€ 380,00
Tarifgruppe
Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung
(Kaffeepausen, Abendessen am Freitag, Mittagessen am Samstag inkl. Mineralwasser).
Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt.
Eine Mitteilung, ob dieser Kurs stattfindet, erhalten Sie bis 16. Mai 2014.
Buchung ausschließlich durch Online-Anmeldung unter:
www.akademie-humangenetik.de
10
11
Genetische Beratungssprechstunden –
Vorbereitung und Organisation
2014 | 19. – 20. September | Würzburg
[K95-14]
Genetische Beratungssprechstunden –
Vorbereitung und Organisation
Dozenten
Dr. rer. nat. Simone Heidemann (Kiel),
Prof. Dr. med. Andreas Gal (Hamburg),
Dr. med. Ute Grasshoff (Tübingen)
Beschreibung / Lerninhalte
Im Rahmen dieses Kurses soll nicht-akademischen Mitarbeitern von humangenetischen
und interdisziplinären Beratungsstellen ein Einblick in die genetische Beratung gewährt
werden. Dazu werden Begrifflichkeiten der Syndromologie und genetischen Diagnostik
erläutert und Grundlagen der Erbgänge vermittelt. Des Weiteren wird eine strukturierte
Erhebung der Familienanamnese erlernt/geübt und rechtliche Grundlagen (Einwilligung,
Schweigepflichtsentbindung, Datenschutz etc). erläutert.
Es wird ausreichend Möglichkeit zur Diskussion mit den Referenten und Klärung offener
Fragen aus dem eigenen Arbeitsalltag geben.
Zielgruppe
Der Kurs richtet sich an Funktionsschwestern, Arzthelferinnen, study nurses und andere
Mitarbeiter, die genetische Beratungen vorbereiten oder genetische Beratungssprechstunden organisieren, z. B. in Krebszentren und humangenetischen Einrichtungen.
Zeit
Freitag, 19. September 2014, 14.00 – 19.00 Uhr
Samstag, 20. September 2014, 9.00 – 17.00 Uhr
Veranstaltungsort
Novotel Würzburg
Eichstr. 2
97070 Würzburg
Telefon 0931-3054 432
H5362@accor.com
Unterbringung
Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Unter dem Stichwort „Akademie
Humangenetik“ ist bis zum 20.8.2014 ein Abrufkontingent an Einzelzimmern zum Preis
von 100 Euro/Nacht inkl. Frühstück reserviert. Bitte setzen Sie sich bei Bedarf mit dem
Novotel, Jutta Feuerbach, E-Mail H5362-SL@accor.com oder Telefon 0931-3054 442
in Verbindung. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten.
Kursgebühren
Tarifgruppe
Frühbucher
bis 20.8.2014
Spätbucher
ab 21.8.2014
Mitglieder GfH
€ 270,00
€ 320,00
Nichtmitglieder
€ 330,00
€ 380,00
Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung
(Kaffeepausen, Abendessen am Freitag, Mittagessen am Samstag inkl. Mineralwasser).
Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt.
Eine Mitteilung, ob dieser Kurs stattfindet, erhalten Sie bis 20. August 2014.
Buchung ausschließlich durch Online-Anmeldung unter:
www.akademie-humangenetik.de
12
13
2014 | 26. – 27. September | Würzburg
[K96-14]
Molekulargenetische Diagnostik
Dozenten
Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann (Aachen),
Prof. Dr. med Andreas Gal (Hamburg), Dr. rer. nat. Stephanie Kleinle (München),
Dr. rer. medic. Nadina Ortiz Brüchle (Aachen), Dr. rer. nat. Michael Zeschnigk (Essen)
Beschreibung / Lerninhalte
Folgende theoretische Grundlagen werden behandelt:
• Formalgenetik
• Methoden (nach Vorkenntnissen; PCR, Mikrosatelliten, Sanger-Sequenzierung, NGS)
• Mutationsmechanismen (Sequenzveränderungen, Gendosisanalyse,
Trinukleotiderkankungen, Methylierungsanalysen/Imprintingerkrankungen,
Mitochondriopathien)
• Molekulargenetik in der Pränataldiagnostik
• Befundabfassung
Molekulargenetische Diagnostik
Zielgruppe
Der Kurs richtet sich an Naturwissenschaftler, Ärzte und technische Mitarbeiter
mit Vorkenntnissen in der Molekulargenetik.
Zeit
Freitag, 26. September 2014, 14.00 – 19.00 Uhr
Samstag, 27. September 2014, 9.00 – 15.00 Uhr
Veranstaltungsort
Novotel Würzburg
Eichstr. 2
97070 Würzburg
Telefon 0931-3054 432
H5362@accor.com
Unterbringung
Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Unter dem Stichwort „Akademie
Humangenetik“ ist bis zum 27.8.2014 ein Abrufkontingent an Einzelzimmern zum Preis
von 100 Euro/Nacht inkl. Frühstück reserviert. Bitte setzen Sie sich bei Bedarf mit dem
Novotel, Jutta Feuerbach, E-Mail H5362-SL@accor.com oder Telefon 0931-3054 442
in Verbindung. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten.
Kursgebühren
Frühbucher
bis 27.8.2014
Spätbucher
ab 28.8.2014
Mitglieder GfH
€ 270,00
€ 320,00
Nichtmitglieder
€ 330,00
€ 380,00
Tarifgruppe
Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung
(Kaffeepausen, Abendessen am Freitag, Mittagessen am Samstag inkl. Mineralwasser).
Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt.
Eine Mitteilung, ob dieser Kurs stattfindet, erhalten Sie bis 28. August 2014.
Buchung ausschließlich durch Online-Anmeldung unter:
www.akademie-humangenetik.de
14
15
2014 | 26. – 27. September | Frankfurt
[K98-14]
Aufbau eines Qualitätsmanagementsystems
nach DIN EN ISO 15189 (2012)
im humangenetischen Labor
Dozenten
Dr. rer. nat. Simone Heidemann (Kiel),
Dietmar Lohmann (Essen),
Prof. Dr. Clemens Müller-Reible (Würzburg),
Dr. Uwe Hildebrandt (Frankfurt)
Beschreibung / Lerninhalte
Im Rahmen dieses Kurses sollen die Anforderungen der DIN EN ISO 15189:2012
an akkreditierte Labore dargestellt und die Besonderheiten für humangenetische Labore
erläutert werden. Dabei wird der Aufbau eines QM-Systems auch anhand praktischer
Beispiele aus zytogenetischen, molekularzytogenetischen und molekulargenetischen
Laboren in humangenetischen Einrichtungen erläutert. Schwerpunkt sind u. a.
Dokumentenlenkung, Methodenvalidierung/-verifizierung und Prä-/Postanalytik.
Es besteht die Möglichkeit zum Erfahrungsaustausch der Teilnehmer untereinander.
Eine individuelle Beratung durch die Referenten findet jedoch nicht statt.
Aufbau eines Qualitätsmanagementsystems
nach DIN EN ISO 15189 (2012) im humangenetischen Labor
Zielgruppe
Der Kurs richtet sich an Ärzte, Naturwissenschaftler, MTA und andere Mitarbeiter aus
humangenetischen Laboren, die eine Akkreditierung nach der DIN EN ISO 15189:2012
anstreben oder in Erwägung ziehen.
Zeit
Freitag, 26. September 2014, 13.00 – 19.00 Uhr
Samstag, 27. September 2014, 9.00 – 17.00 Uhr
Veranstaltungsort
Station Lounge
Am Hauptbahnhof 10
60329 Frankfurt am Main
Tel 069-36600550
info@station-lounge.de
Unterbringung
Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst.
Kursgebühren
Frühbucher
bis 27.8.2014
Spätbucher
ab 28.8.2014
Mitglieder GfH
€ 270,00
€ 320,00
Nichtmitglieder
€ 330,00
€ 380,00
Tarifgruppe
Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung
(Kaffeepausen, Abendessen am Freitag, Mittagessen am Samstag inkl. Mineralwasser).
Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt.
Eine Mitteilung, ob dieser Kurs stattfindet, erhalten Sie bis 28. August 2014.
Buchung ausschließlich durch Online-Anmeldung unter:
www.akademie-humangenetik.de
16
17
Der aberrante Klon in der Tumorzytogenetik:
Wie finde, beschreibe und bewerte ich ihn?
2014 | 7. – 8. November | Würzburg
[K97-14]
Der aberrante Klon in der Tumorzytogenetik:
Wie finde, beschreibe und bewerte ich ihn?
Dozenten
Dr. med. Lana Harder (Kiel),
Dr. rer. nat. Simone Heidemann (Kiel)
Beschreibung / Lerninhalte
Im Rahmen dieses Kurses werden allgemeine Grundlagen der Tumorzytogenetik und
des Internationalen Systems der zytogenetischen Nomenklatur (ISCN 2013) vermittelt
und aufgefrischt sowie deren Anwendung geübt.
Inhalte sind Besonderheiten der Tumorzytogenetik (Proliferationsverhalten von Tumorzellen, Anpassung der Kultivierungsbedingungen, Einsatz von Stimulanzien),
Anwendung der ISCN-Nomenklatur in der klassischen und molekularen Tumorgenetik
sowie Befunderstellung.
Begleitet wird der Kurs von Übungsteilen, in denen anhand von Fallbeispielen das
differentialdiagnostische Vorgehen und die Anwendung des ISCN in Kleingruppen
praktisch geübt werden.
Zielgruppe
Der Kurs richtet sich an Naturwissenschaftler in Weiterbildung zum Fachhumangenetiker (GfH), Ärzte in Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik und sonstige an der
Tumorgenetik interessierte Berufsgruppen wie z. B. Hämatologen, Pathologen, MTA.
Zeit
Freitag, 7. November 2014, 14.00 – 19.00 Uhr
Samstag, 8. November 2014, 9.00 – 15.00 Uhr
Veranstaltungsort
Novotel Würzburg
Eichstr. 2
97070 Würzburg
Telefon 0931-3054 432
H5362@accor.com
Unterbringung
Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Unter dem Stichwort „Akademie
Humangenetik“ ist bis zum 8.10.2014 ein Abrufkontingent an Einzelzimmern zum Preis
von 100 Euro/Nacht inkl. Frühstück reserviert. Bitte setzen Sie sich bei Bedarf mit dem
Novotel, Jutta Feuerbach, E-Mail H5362-SL@accor.com oder Telefon 0931-3054 442
in Verbindung. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten.
Kursgebühren
Tarifgruppe
Frühbucher
bis 8.10.2014
Spätbucher
ab 9.10.2014
Mitglieder GfH
€ 270,00
€ 320,00
Nichtmitglieder
€ 330,00
€ 380,00
Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung
(Kaffeepausen, Abendessen am Freitag, Mittagessen am Samstag inkl. Mineralwasser).
Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt.
Eine Mitteilung, ob dieser Kurs stattfindet, erhalten Sie bis 9. Oktober 2014.
Buchung ausschließlich durch Online-Anmeldung unter:
www.akademie-humangenetik.de
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2014 | 15. November | Frankfurt
[K98-14]
Qualitätsmanagementsystem
im humangenetischen Labor –
Umstellung der Norm DIN EN ISO 15189
von 2007 auf 2012
Dozenten
Dr. rer. nat. Simone Heidemann (Kiel),
Dietmar Lohmann (Essen),
Prof. Dr. Clemens Müller-Reible (Würzburg),
Dr. Uwe Hildebrandt (Frankfurt)
Qualitätsmanagementsystem im humangenetischen Labor –
Umstellung der Norm DIN EN ISO 15189 von 2007 auf 2012
Zielgruppe
Der Kurs richtet sich an Ärzte, Naturwissenschaftler, MTA und andere Mitarbeiter in
humangenetischen Laboren, die bereits nach der DIN EN ISO 15189:2007 akkreditiert
sind und ihr QM-System auf die DIN EN ISO 15189:2012 umstellen möchten.
Zeit
Samstag, 15. November 2014, 11.00 – 17.00 Uhr
Veranstaltungsort
Station Lounge
Am Hauptbahnhof 10
60329 Frankfurt am Main
Tel 069-36600550
info@station-lounge.de
Kursgebühren
Frühbucher
bis 15.10.2014
Spätbucher
ab 16.10.2014
Mitglieder GfH
€ 175,00
€ 225,00
Nichtmitglieder
€ 235,00
€ 285,00
Tarifgruppe
Beschreibung / Lerninhalte
Im Rahmen dieses Kurses sollen die Änderungen der DIN EN ISO 15189:2012 gegenüber
der DIN EN ISO 15189:2007 dargestellt und anhand praktischer Beispiele aus zytogenetischen, molekularzytogenetischen und molekulargenetischen Laboren in humangenetischen Einrichtungen erläutert werden. Schwerpunkt ist u. a. die neue Risikoanalyse.
Es besteht die Möglichkeit zum Erfahrungsaustausch der Teilnehmer untereinander.
Eine individuelle Beratung durch die Referenten findet jedoch nicht statt.
Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung
(Kaffeepausen und Mittagssnack inkl. Mineralwasser).
Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt.
Eine Mitteilung, ob dieser Kurs stattfindet, erhalten Sie bis 16. Oktober 2014.
Buchung ausschließlich durch Online-Anmeldung unter:
www.akademie-humangenetik.de
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2014 | 28. – 29. November | Würzburg
[K101-14]
Extremitätenfehlbildungen
Dozenten
PD Dr. med. Denise Horn (Berlin),
Prof. Dr. rer. nat. Eva Klopocki (Würzburg),
Prof. Dr. med. Peter Meinecke (Hamburg)
Beschreibung / Lerninhalte
Vermittelt werden zunächst die biologischen Grundlagen der Entwicklung der
Extremitäten sowie die radiologischen Grundlagen zur Beurteilung von Extremitätenfehlbildungen. Anschließend werden dann die wichtigsten Gruppen von isolierten
Extremitätenfehlbildungen wie die Syndaktylien, Polydaktylien, Spalthandfehlbildung,
Reduktionsanomalien, Brachydaktylien sowie Synostosen als auch syndromale Formen
mit Extremitätenbeteiligung an Beispielen erörtert und eingeübt. Die molekularen
Ursachen der jeweiligen Fehlbildung werden dargestellt.
Ausführliche diagnostische Übungen werden angefügt.
Ziel der Veranstaltung ist es, die Teilnehmer in die Lage zu versetzen, anhand von Fallbeispielen die diagnostisch wegweisenden Veränderungen zu erkennen und zu deuten,
um auf dieser Grundlage eine Verdachtsdiagnose zu stellen, die dann molekulargenetisch überprüft werden kann.
Extremitätenfehlbildungen
Zielgruppe
Der Kurs richtet sich an Ärzte und interessierte Naturwissenschaftler.
Zeit
Freitag, 28. November 2014, 14.00 – 19.00 Uhr
Samstag, 29. November 2014, 9.00 – 15.00 Uhr
Veranstaltungsort
Novotel Würzburg
Eichstr. 2
97070 Würzburg
Telefon 0931-3054 432
H5362@accor.com
Unterbringung
Die Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Unter dem Stichwort „Akademie
Humangenetik“ ist bis zum 29.10.2014 ein Abrufkontingent an Einzelzimmern zum
Preis von 100 Euro/Nacht inkl. Frühstück reserviert. Bitte setzen Sie sich bei Bedarf mit
dem Novotel, Jutta Feuerbach, E-Mail H5362-SL@accor.com oder Telefon 0931-3054 442
in Verbindung. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten.
Kursgebühren
Frühbucher
bis 29.10.2014
Spätbucher
ab 30.10.2014
Mitglieder GfH
€ 270,00
€ 320,00
Nichtmitglieder
€ 330,00
€ 380,00
Tarifgruppe
Die Gebühren beinhalten die Kosten für Kursmaterial und die Verpflegung
(Kaffeepausen, Abendessen am Freitag, Mittagessen am Samstag inkl. Mineralwasser).
Der Kurs findet nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt.
Eine Mitteilung, ob dieser Kurs stattfindet, erhalten Sie bis 30. Oktober 2014.
Buchung ausschließlich durch Online-Anmeldung unter:
www.akademie-humangenetik.de
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Unsere Seminarleiter
stehen Ihnen mit ihrem Expertenwissen und ihren praktischen Erfahrungen
aus dem humangenetischen Alltag zur Seite.
Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann
Dipl.-Biologe
Leiter des molekulargenetischen Labors
am Institut für Humangenetik in Aachen
Qualitätsmanagement-Beauftragter
Sprecher der Kommission Fachhumangenetiker der GfH
Schwerpunkte: Molekulargenetik (Imprintingerkrankungen)
Dr. med. Lana Harder
Fachärztin für Humangenetik
Leiterin des Instituts für Tumorgenetik Nord in Kiel
Schwerpunkte: Tumorgenetik
Dr. sc. hum. Christine Fischer
Diplommathematikerin
Arbeitsgruppen-Leiterin im Institut für Humangenetik
der Universität Heidelberg
Schwerpunkte: Biometrie, Statistik in der Genetik,
Linkage Analysen, Assoziationsanalysen,
Risikoberechnung in Familien
Dr. rer. nat. Simone Heidemann
Fachhumangenetikerin (GfH)
Senior Scientist am Institut für Tumorgenetik Nord in Kiel
Fachbegutachterin für den Bereich Humangenetik
(Zytogenetik) und Systembegutachterin für die DAkkS
Schwerpunkte: Tumorgenetik, Zytogenetik, Qualitätssicherung, rechtliche Grundlagen der genetischen Diagnostik
Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach
Fachärztin für Kinderheilkunde und Humangenetik
Leiterin des Instituts für Humangenetik Lübeck
Schwerpunkte: Syndromale Krankheitsbilder,
Imprintingerkrankungen, Skelettdysplasien,
molekulare Dysmorphologie, Präimplantationsdiagnostik
Prof. Dr. med. Denise Horn
Fachärztin für Humangenetik
Leiterin der Klinischen Genetik am Institut für Medizinische
Genetik und Humangenetik an der Charité, Berlin
Vorsitzende der Arbeitsgemeinschaft Klinische Genetik
in der Pädiatrie
Schwerpunkte: Klinische Genetik, Syndromologie
Prof. Dr. med. Tiemo Grimm
Facharzt für Humangenetik
Direktor der Akademie Humangenetik in der GfH
Leitender Schriftführer der Zeitschrift medizinischegenetik
Schwerpunkte: Genetik von neuromuskulären
Erkrankungen, Formale Genetik, Genetik der Legasthenie.
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Notizen
Teilnahmebedingungen
Anmeldung
Um allen Teilnehmern Planungssicherheit zu geben, sollte die Anmeldung zur Teilnahme an den
Kursen möglichst früh und in schriflicher Form erfolgen. Sie erhalten daraufhin Ihre schriftliche
Anmeldebestätigung.
Zahlung der Kursgebühren
Mit der Bestätigung Ihrer Anmeldung entsteht die Verpflichtung zur Zahlung der Kursgebühren.
Die Gebühren sind spätestens 2 Wochen nach Erhalt der Rechnung fällig.
Absage/Abmeldung
Eine Verpflichtung zur Durchführung von Kursen besteht nicht. Die Akademie Humangenetik ist
berechtigt, jederzeit Kurse bei nicht ausreichender Teilnehmerzahl abzusagen. Im Falle einer solchen
Absage ist die Akademie zur Erstattung der bereits bezahlten Kursgebühren verpflichtet.
Ein weitergehender Anspruch der Kursteilnehmer ist ausgeschlossen; etwa erfolgt weder Kostenerstattung aufgrund evtl. Rücktritts von gebuchten Reisetickets bzw. Hotelzimmern noch kann Verdienstausfall geltend gemacht werden.
Die Kursabsage durch die Akademie Humangenetik erfolgt schriftlich.
Ein Wechsel des Referenten berechtigt den Teilnehmer nicht zum Rücktritt vom Vertrag. Die Abmeldung durch den Teilnehmer muss schriftlich erfolgen. Liegt der Akademie Humangenetik Ihre
Kurs-absage vor, bevor die Anmeldebestätigung versandt wurde, fällt keine Bearbeitungsgebühr an.
Für die Abmeldung eines Kursteilnehmers nach Zugang der Anmeldebestätigung fallen Stornierungsgebühren an.
Bei eintägigen Kursen gilt folgende Staffel: Bis 14 Tage vor Kursbeginn werden von der Teilnahmegebühr 10 % einbehalten bzw. sofern noch nicht bezahlt, berechnet. Erfolgt die Abmeldung weniger
als 14 Tage vor Kursbeginn werden 30 % der Kursgebühr von der Teilnahmegebühr einbehalten bzw.
sofern noch nicht bezahlt, berechnet. Erscheint ein Teilnehmer nicht zum Kurs, ohne sich nicht mindestens 24 Stunden vorher abgemeldet zu haben, werden 50 % der Teilnahmegebühr einbehalten
bzw. in Rechnung gestellt.
Bei mehrtägigen Kursen gilt folgende Staffel: Bis 4 Wochen vor Kursbeginn werden von der Teilnahmegebühr 10 % einbehalten bzw. sofern noch nicht bezahlt, berechnet. Erfolgt die Abmeldung
weniger als 4 Wochen vor Kursbeginn werden 50 % der Kursgebühr von der Teilnahmegebühr einbehalten bzw. sofern noch nicht bezahlt, berechnet. Erscheint ein Teilnehmer nicht zum Kurs, ohne
sich nicht mindestens 24 Stunden vorher abgemeldet zu haben, werden die gesamten Teilnahmegebühren in Rechnung gestellt.
Dem Teilnehmer steht offen, eine geeignete Ersatzperson zu finden. Wird der Kursplatz auf diese
Weise durch Vermittlung des absagenden Teilnehmers besetzt, verzichtet die Akademie Humangenetik auf die Stornierungsgebühren.
Haftung
Für Personen- oder Sachschäden, die einem Teilnehmer im Zusammenhang mit dem Seminarbesuch
entstehen, wird keinerlei Haftung übernommen.
Gerichtsstand und Erfüllungsort ist München.
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eine Einrichtung der
Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.
Direktorium
Direktor: Prof. Dr. med. Tiemo Grimm, Würzburg
Stellvertr. Direktoren:
Prof. Dr. med. Ute Felbor, Greifswald
Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann, Aachen
Vertreter (GfH): Prof. Dr. med. Klaus Zerres, Aachen
Vertreter (BVDH): PD Dr. rer. nat. med. habil. Thomas Liehr, Jena
Wissenschaftlicher Beirat
Prof. Dr. med. Stefan Aretz, Bonn (Klinische Genetik, Tumorgenetik)
Dr. rer. nat. Simone Heidemann, Kiel (Zytogenetik)
Prof. Dr. med. Frank Kaiser, Lübeck (Molekulargenetik)
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek, Essen (Klinische Genetik, Syndromologie)
Prof. Dr. med. Martin Zenker, Magdeburg (Klinische Genetik, Genetische Beratung)
Prof. Dr. med. Ingo Kennerknecht, Münster (Nachwuchsförderung)
GfH-Geschäftsstelle
Kursorganisation
Brigitte Fiedler
Inselkammerstraße 5
82008 München-Unterhaching
Tel. 0049 (0)89-61 45 69 59
Fax 0049 (0)89-55 02 78 56
info@akademie-humangenetik.de
Keynote Lecture
Wie das Denken im Gehirn entsteht
Prof. Dr. Onur Güntürkün
Ruhr-Universität Bochum
Symposia
 The SWI/SNF complex in human disorders
 Evolution
 Telomeres and TERT diseases
 News from the RNA world
 Mutation signatures and intratumoral
heterogeneity in cancer
 Twin studies
Educational Sessions
 Panel- und Exomdiagnostik
 Mikrozephalie
 DNA-Methylierung: Vom Nachweis
bis zur klinischen Relevanz
 Der ungelöste Fall
Deadlines
 Frühbucher-Deadline: 17.1.2014
 Abstract-Deadline: 2.12.2013
Tagungspräsident
Prof. Dr. Bernhard Horsthemke
Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Essen
Universität Duisburg-Essen
Tagungsort
Congress Center Essen
MESSE ESSEN GmbH
gemeinsam mit der
Österreichischen Gesellschaft
für Humangenetik (ÖGH)
und der Schweizerischen Gesellschaft
für Medizinische Genetik (SGMG)
www.akademie-humangenetik.de
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19. - 21. März 2014 in Essen
www.gfhev.de
der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
Akademie Humangenetik
25. Jahrestagung
Die Akademie Humangenetik ist eine von der Bayerischen Landesärztekammer (BLÄK)
akkreditierte Fortbildungseinrichtung. Die Fortbildungspunkte werden von allen Landesärztekammern im Zuge der gegenseitigen Anerkennung der Akkreditierung anerkannt.
www.akademie-humangenetik.de
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