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Lysosomen –
Müllabfuhr
oder
Big Boss?
Ein Vor - und Zurückblick nach 32 Jahren
Freitag 17.10. 2014, 12:00 – ca 16:00 Uhr
Hörsaal der Kinderklinik,
Medizinische Universität Graz
ao. Univ.Prof.Dr.phil. Eduard Paschke
Department of Pediatrics
Medical University of Graz
Auenbruggerplatz 30, A-8036 Graz
Tel:++43-316-385-14035; mobile: ++43-69911110872;
Fax:++43-316-385-14024
e-mail: eduard.paschke@medunigraz.at
Eduard Paschke, geboren 1949 in Graz, studierte Biologie an der Karl FranzensUniversität in Graz und begann nach erfolgreichem Abschluss in Zoologie/Biochemie unter der Leitung von Hans Kresse - anfangs am Institut für
Medizinische Chemie der KF-Universität Graz und ab dem Jahr 1979 an der Friedrich Wilhelms-Universität in Münster, Westfalen (D) - über Fragen zur Enzymologie und Pathobiochemie des lysosomalen Abbaus von Glykosaminoglykanen
zu arbeiten. Die Entdeckung einer Gruppe von Patienten einer damals weitgehend
unerforschten Mukopolysaccharidose (MPS IVB) in einer eng umschriebenen
alpinen Region begründete sein langjähriges Interesse an den Ursachen der
Entstehung der vielfältigen Verlaufsformen lysosomaler Speichererkrankungen.
1983 kehrte er nach Graz zurück und baute an der Universitätsklinik für Kinderund Jugendheilkunde ein Labor zur prä- und postnatalen Diagnose lysosomaler
Erkrankung auf, das rasch überregionale Bedeutung erlangte. Neben internationalen Kooperationen mit verschiedenen Kliniken und Labors, speziell im
Bereich der heutigen EU und in Kanada, gelang es, trotz der damals herrschenden
politischen Hindernisse, mit Kliniken in Ungarn, Kroatien und Tschechien enge, bis
heute andauernde Beziehungen zu pflegen.
Ab 1995 wurden molekulargenetische Diagnosemethoden (Mutationsanalysen,
Carriertests) eingeführt und die genetische und biochemische Diagnostik
wesentlich erweitert. Derzeit umfasst das diagnostische Angebot des Stoffwechsellabors etwa 75 Gene, neben lysosomalen Erkrankungen auch Phenylketonurie, Defekte in der Biogenese von Peroxisomen, in der Fettsäureoxidation
oder Erkrankungen im Lysinstoffwechsel.
Die Forschungsinteressen waren in den letzten Jahren gerichtet auf die Charakt
erisierung pharmakologischer Chaperone zur Aktivierung von Mutanten der
lysosomalen ß-Galaktosidase, die Entwicklung von Methoden zur massenspektrometrischen Messung von Biomarkern für Diagnose und Therapie-Monitoring und
auf genetische Ursachen der Pyridoxin-abhängigen Epilepsie.
Symposium anlässlich des Abschieds von Univ.Prof.Dr.phil. Eduard Paschke
Teil 1: Die Wissenschaft
Referenten:
Prof. Dr. rer. nat. Thomas Braulke
Leiter der Arbeitsgruppe für Molekularbiologie und Biochemie,
Klinik und Polyklinik der Kinder- und Jugendmedizin,
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Moderne Konzepte zur Zellbiologie und Pathobiochemie von Lysosomen.
Prof. DDr. Susanne Kircher
Institut für medizinische Chemie, Medizinische Universität Wien
Der Blick der medizinischen Öffentlichkeit
auf lysosomale Speichererkrankungen-Was hat sich verändert?
Michaela Weigl
Leiterin der Mukopolysaccharidosegesellschaft Österreich
Was haben unsere Kinder davon?
PAUSE
Teil 2: Erlebnisse
Prof. (emer.) Dr. Michael Beck:
Villa Metabolica, Kinderklinik, Medizinische Universität Mainz
Enzymersatztherapie: Geschichten und Geschichtchen.
Prof. Dr. Wolfgang Erwa:
Leiter des Stoffwechsellabors, Klinisches Institut für Medizinische & Chemische Labordiagnostik,
Medizinische Universität Graz
Lysosomen und eine kleine Bucht am Pilion.
Prof. Dr. Barbara Plecko
Leiterin der Abteilung Neuropädiatrie, Kinderspital Zürich
Ein wissenschaftlicher Rückblick und Ausblick.
Prof. Dr. Werner Windischhofer
Leiter des Labors für Angeborene Stoffwechselerkrankungen,
Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Medizinische Universität Graz
Das Stoffwechsellabor der Univ. Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde wie es weitergeht ?
Anschließend Buffet
Für die Teilnahme an diesem Symposium erhalten sie 5 DFP Punkte
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